深圳“冻龄男婴”龙龙的基因检测结果出来了吗？？

前不久，出生7个月体优艾设计网_设计重一直保持在7斤2两的“冻龄男婴”龙龙的情况在朋友圈被大量转发，引起人们广泛关注。想想知道结果是不是出来了。

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郭东东 2021-04-01 08:52

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这个结果和“拇指姑娘”媛媛一样啊，拇指姑娘也是在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为Costello综合征。这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的，希望有尽快的治疗方法。

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钟刻林 2021-04-01 08:56

结果出来了，在与Costello综合征（OMIM#: 218040）相关的HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变：c.34G>A （p.Gly12Ser）。据文献记载，该突变是HR优艾设计网_设计圈AS基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。结果表明其患Costello综合征的可能性很大。接下来，华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

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