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临床上,遗传性耳聋是否有有效的基因诊断方法??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2022-12-15 19:07 出处:网络 作者:在线设计
有研究表明,多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)建立了一种新方法,并将其应用于遗传性耳聋基因突变检测。遗传性耳聋是一种感音性耳聋,优艾设计网_设

有研究表明,多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)建立了一种新方法,并将其应用于遗传性耳聋基因突变检测。遗传性耳聋是一种感音性耳聋,优艾设计网_设计LOGO位于多个不同基因上的突变均可导致该病。临床上,遗传性耳聋是否有有效的基因诊断方法?
黄玮 优艾设计网_电脑技术 2021-04-11 12:32


导致耳聋的危险因素:遗传因素、病毒感染 、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。
耳聋在基因层面上没有有效的治疗方法,最好的办法是通过预防、配戴助听器和人工耳蜗植入术来进行听力修复。
至于楼上提到的遗传性耳聋,在临床上可以通过耳聋基因检测,可以及早发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿),为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生,有效地降低聋哑发病率。
检测技术方面,生物芯片检测在博奥生物和华大基因都有比较成熟的产品,利用高通量测序技术现在还没有相关试剂盒被CFDA批准。未来希望高通量测序技能能够更准确更全面地检测耳聋基因。从而避免聋儿出生,避免出生后变成聋儿。


刘丹 2021-04-1优艾设计网_PS论坛1 12:36


有听说过利用耳聋基因芯片检测来进行产前诊断,从而判定胎儿是否具有遗传性而聋的方法的。我国正常人群中约有5%的人携带耳聋基因,如果恰巧夫妻俩都携带耳聋基因,那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险,因此利用基因芯片技术检测是比较有效的产前诊断方法。


宋博 优艾设计网_PS问答 2021-04-11 12:41


在之前已经存在的传统检测方法已暴露出诸多不足,比如运用原有的物理筛查方法,很难检查出携带药物致聋基因,从而导致很多儿童因用药不当而丧失了听力。 目前已经有用于新生儿遗传性耳聋基因筛查的生物芯片,有望在全国范围内进行推广。


刘书宇 2021-04-11 12:41


目前的芯片检测遗传性耳聋,所选用的突变位点都比较少,成本不高,只适合做早期初步的筛查。用NGS优艾设计网_Photoshop问答是比较好的办法。


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