高龄了三代试管,在孕期最好也做个无创dna比较好,双重保险更能保证孩子的健康。因为女性年龄越大,染色体也会很容易出现异常。目前三代试管技术通过PGD/PGS技术能筛查出125种遗传性疾病,但要知道全世界的遗传性疾病一共有4000多种,所以单靠三代试管是不能完全避免遗传病的。最好在孕期再配合上无创dna检查来避免遗传病。
三代试管可以筛查的疾病
三代试管时针对染色体的数目是否异常进行筛检,例如唐氏症、透纳氏症、克林费氏症等非整倍体所造成优艾设计网_PS论坛之疾病。
1、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等。
2、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者。
3、X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。
4、多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
无创dna可以筛查的疾病
无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。可以筛查出以下疾病:
- 1. 唐氏综合征:表现为智力低下,现在无有效治疗方法,检出率可达99%;
- 2. 18—三体综合征:表现为生长发育延迟,大部分患儿会夭折,检出率可达96.8%;
- 3. 13—三体综合征:表现为智力低下、特殊面容等。
由于各地技术发展水平不同,无创DNA主要筛查范围是常见的染色体非整倍体疾病的检测,包含唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常等。近年来随着技术提升,侦测范围也逐渐增加,已可筛检部分染色体微片段缺失(Ex:小胖威利症)、常见骨骼异常致病点位(Ex:侏儒症)等疾病。
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