21三体综合征在临床上是三体综合征优艾设计网_Photoshop交流的常见类型。21三体综合征就是唐氏综合症,是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。
三体综合征临床常见类型
1、21三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、18三体综合征
也被叫做爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也是异常的。
3、13三体综合征
13-三体综合征又称Patau综合征,为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。
三体综合征患者表现
1、智能低下
所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈,2岁可以要玩具,4岁讲故事。),随年龄增长而逐渐明显。
2、生长发育迟缓
身材矮小(1岁75cm,2-12年龄×7+75),头围小(1岁46cm),骨龄落后于年龄,医学教育|网搜集整理出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
3、特殊面容
眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜。鼻根低平、耳朵小、硬腭窄小、舌常伸出口外,口水多。
4、其他
可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形医学|教育网整理搜集,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。
目前三体综合征并没有治疗方法,主要以产前积极预防为主,可以在产检中加强筛查,尤其重视NT检查和唐氏筛查以及四维大排畸检查,必要时还需要做无创DNA及羊水穿刺,以明确诊断。
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