基因病的突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。单基因病的单一发病率低,但种类繁多,目前已发现的有7000多种,因此总体发病率较高。根据世界卫生组织(WHO)统计,在全球出生人口中单基因遗传病累计发生率高达10/1000。
单基因病危害严重,大多数致死、致畸或致残,常见的症状如重度贫血、生长迟缓、发育畸形、多器官缺陷及过早死亡等。单基因病大多缺乏有效治疗手段,存活下来的患儿也多终生残疾或智力障碍,给家庭乃至社会造成了沉重的负担。所以,预防是关键。
隐性遗传病优艾设计网_Photoshop交流携带者的表型大多正常,但可能将致病突变遗传给后代,已有研究显示人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变(0-7个),如果父母都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者,则每次怀孕生出遗传病患儿的几率是1/4。如果在孕前可以发现父母携带的致病突变,通过遗传咨询和产前检测,可有效地降低严重遗传病的发生率,对于降低出生缺陷,提高出生人口素质具有重要意义。
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胡明静 优艾设计网_设计百科 2021-04-24 12:26
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王国辉 优艾设计网_Photoshop百科 2021-04-24 12:26
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