我和我老公是粘多糖基因的携带者,导致大宝患粘多糖症,每每看到大宝孤独的背影,我和他爸爸都很心痛,想给大宝生个弟弟优艾设计网_PS问答或者妹妹陪着他,尽我们所能给他最好的。但是我和我老公又害怕,再次生出的孩子患上粘多糖,他们说三代试管可以筛掉疾病基因,这是真的吗?我们真的能通过三代,生出健康的孩子吗?
王金 2021-04-27 04:51 很大一部分是可以排除粘多糖基因的。要看基因明确情况,如果是遗传性质的就可以做第三代试管婴儿的。第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,能够排除近百种遗传疾病,主要有以下几类。
1.常染色体显性遗传病
这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族史中,每一代都有可能会发病,发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配所生子女的发病概率为50%,所以不宜生育。
2.X连锁显性遗传病
因为患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患病的人群中女性比男性多,女性患者的后代,不论性别,都有50%的概率发病,多以不宜生育;男性患者的后代中,女孩发病率为100%,男孩不会发病,所以可以生育男孩。
3.X连锁隐性遗传病
此类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病位于Y染色体上,多以患者大多是男性,男性患者与正常女性婚配所生男孩全部正常,但女孩则都是致病基因携带者。
4.多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫优艾设计网_设计LOGO痫等多基因遗传病,发病原因复杂,遗传可能性大,患者不论性别,后代的发病危险都在10%以上,所以不宜生育。
董彬 2021-04-27 04:57 做三代试管是可以筛除掉优艾设计网_设计LOGO一部分治病基因的,具体建议去医院咨询一下。粘多糖病是因为细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷而引起的。粘多糖病在产前诊断的时候,用测定培养的羊水细胞里的酶活力来判断。这两种比较简单的实用方法就是甲苯胺蓝定性和糖醛酸法半定量测定。一般的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,例如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;心肌酶的缺陷如血;球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。
粘多糖病的病变都是以骨骼的病变先开始,还会影响中枢神经系统、心血管系统和肝、脾、关节、肌腱、皮肤等其他地方的病变。因此粘多糖病一般是不能用药物治疗的。最好的治疗方式就是进行骨髓移植,用来代替粘多糖病所缺的各种各样的酶,但是这种酶替代和基因疗法还在研究中。
赵文强 2021-04-27 05:00 优艾设计网_平面设计 粘多糖病是先天性隐性遗传性疾病,多是隔代遗传,主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平,是一种特殊的我们称之为丑陋面容,还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形,如角膜混浊,大多数孩子寿命都不是很长,所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿的发育、营养不好、致畸等情况。
尽量在怀孕期间终止妊娠,因为患儿会给社会造成很大的压力,给家庭也会带来很大的压力。在怀孕期间一定要去做检测遗传疾病的唐筛检查,还有羊水穿刺等,如果有隐性遗传、家族史的患者一定要特别注意,尽量减少患儿的出生率。做三代试管是否能生出不患粘多糖症的孩子,最主要还是要看你自身基因的携带情况,建议咨询医生。
王金 2021-04-27 04:51 很大一部分是可以排除粘多糖基因的。要看基因明确情况,如果是遗传性质的就可以做第三代试管婴儿的。第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,能够排除近百种遗传疾病,主要有以下几类。
1.常染色体显性遗传病
这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族史中,每一代都有可能会发病,发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配所生子女的发病概率为50%,所以不宜生育。
2.X连锁显性遗传病
因为患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患病的人群中女性比男性多,女性患者的后代,不论性别,都有50%的概率发病,多以不宜生育;男性患者的后代中,女孩发病率为100%,男孩不会发病,所以可以生育男孩。
3.X连锁隐性遗传病
此类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病位于Y染色体上,多以患者大多是男性,男性患者与正常女性婚配所生男孩全部正常,但女孩则都是致病基因携带者。
4.多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫优艾设计网_设计LOGO痫等多基因遗传病,发病原因复杂,遗传可能性大,患者不论性别,后代的发病危险都在10%以上,所以不宜生育。
董彬 2021-04-27 04:57 做三代试管是可以筛除掉优艾设计网_设计LOGO一部分治病基因的,具体建议去医院咨询一下。粘多糖病是因为细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷而引起的。粘多糖病在产前诊断的时候,用测定培养的羊水细胞里的酶活力来判断。这两种比较简单的实用方法就是甲苯胺蓝定性和糖醛酸法半定量测定。一般的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,例如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;心肌酶的缺陷如血;球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。
粘多糖病的病变都是以骨骼的病变先开始,还会影响中枢神经系统、心血管系统和肝、脾、关节、肌腱、皮肤等其他地方的病变。因此粘多糖病一般是不能用药物治疗的。最好的治疗方式就是进行骨髓移植,用来代替粘多糖病所缺的各种各样的酶,但是这种酶替代和基因疗法还在研究中。
赵文强 2021-04-27 05:00 优艾设计网_平面设计 粘多糖病是先天性隐性遗传性疾病,多是隔代遗传,主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平,是一种特殊的我们称之为丑陋面容,还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形,如角膜混浊,大多数孩子寿命都不是很长,所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿的发育、营养不好、致畸等情况。
尽量在怀孕期间终止妊娠,因为患儿会给社会造成很大的压力,给家庭也会带来很大的压力。在怀孕期间一定要去做检测遗传疾病的唐筛检查,还有羊水穿刺等,如果有隐性遗传、家族史的患者一定要特别注意,尽量减少患儿的出生率。做三代试管是否能生出不患粘多糖症的孩子,最主要还是要看你自身基因的携带情况,建议咨询医生。
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