《癌症基因测试须知》美国癌症协会（ACS）手册？

闲来翻译的。没有特别细致的润色具体字眼，信，但是没有做到达和雅。有一些和我们关系不大的从略，比如美国国民医疗体系和保险相关的东西。

感兴趣的随便看看。

美国癌症协会

这里是关于癌症基因测试以及如何应用于了解遗传性癌症风险的一些基本知识。他会有助于你了解什么是基因测试，但是不会给予你关于任何种类疾病的基因测试具体信息。了解你的家庭疾病的医生或者基因咨询师将会更适合告诉你关于风险，以及从基因测试中了解的信息。

基因，突变和癌症风险
基因检测，是研究特征（例如眼睛的颜色）如何通过基因遗传给孩子的科学领域。基因是我们每个细胞中的DNA（脱氧核糖核酸）片段，它指导着细胞如何令人体所需的蛋白质来工作。DNA是每个细胞中的基因蓝图。基因影响着从父辈遗传给孩子们的特征，诸如头发颜色，眼睛颜色，还有身高。它同时也影响着一个人罹患某种疾病的可能性，比如癌症。人体内，基因位于23对被称为染色体的长链。每对染色体中，一个来自父亲，另一个来自母亲。每个染色体中都可能包含着数以千记的父辈遗传给子女的基因。生而有之的这些基因存在于你身体里的每一个细胞里面。

这些基因的改变，成为突变，在癌症的生成过程中起着非常重要的作用。突变可以导致细胞生成（或不生成）影响它成长和分裂成新的细胞的蛋白质。某些突变会导致细胞生长失控，从而导致癌症。通常在某个细胞癌变之前，某些基因变化是必要条件。想要更多的了解不同类型的癌变相关基因，请参考我们名为《基因与癌症》的文章。一些变异致癌的基因可能遗传自父母，但是大多数并非如此。在所有的癌症类型中，只有百分之五到百分之十被认为与某种高度影响一个人罹患某种类型癌症风险的遗传基因变异相关。

大部分癌症的开始是由于一生中某段时间发生了基因变异。有时这些基因变异缘于外部诱因，诸如日光曝晒或者烟草。但是基因的突变也可能只是细胞中发生的随机事件，并没有一个明显的原因。
这些类型诱发的突变（与遗传相反）只影响从变异细胞中离别出来的新的细胞，而并不影响人体中的所有细胞。这就意味着所有的癌细胞都会有变异，但是正常的体内非癌细胞则不会有变异。这一点是和遗传性变异非常不同的，遗传性变异分布在人体的所有细胞中——包括那些没有癌变的细胞。

什么是基因测试？
基因测试是运用医学测试手段来查找人体内基因或染色体内的变异（突变）的方法。当今应用的基因测试有几百种，另外更多的测试正在被开发出来。

遗传性疾病的基因测试
基因测试被应用于各种不同的情况。而最常应用于监测癌症风险的测试类型被称作预防性基因测试。应用于寻找可能让某人处于罹患某种疾病高风险的基因突变。通常有家庭病史，从而导致某种类型疾病可能被遗传的人群会做此测试。例如假若某女性的母亲或者姐妹曾患乳腺癌，那么就会测试BRCA1和BRCA 2基因（也称为乳腺癌基因）中的变异。
基因检测也因为其他原因被运用：

载体测试来帮助夫妻了解他们是否携带可能会遗传给子女的基因突变，例如囊性纤维化、镰状细胞贫血,或者家族黑蒙性白痴病（戴萨克斯症）。
产前筛查可以在出生之前用来诊断一些状况，比如唐氏综合症。
新生儿筛查是应用最普遍的基因测试。新生儿通过测试来筛查一些诸如苯丙酮尿症、囊性纤维化,镰状细胞疾病以及其他等遗传疾病。这种筛查因不同的州而异。

所有这些形式的基因筛查，包括预防性基因测试，寻找存在于所有细胞中的从上一代传递到下一代身上的基因变异。除了新生儿筛查测试之外，其他测试主要应用于哪些家族中有某种疾病遗传的人群。大部分人并不需要。

癌症风险基因测试
癌症相关的基因测试是应用最普遍的预防性基因测试。可以用来-
检查测试者是否携带某种已知的增加某种类型癌症风险的基因变异（或者癌症）。
证实某人或者某个家族意思的某种基因变异。
测试癌细胞来发现基因变化
有些时候在患者被确诊癌症后，医生会预定寻找癌细胞样本中的基因变化的测试。这些测试可以获取有助于预后的信息，有时有助于判断某种治疗方式是否会奏效。
这些测试查找只存在于从患者体内提取的癌细胞内的基因变化。
这些测试和用以发现遗传性癌症风险的测试并不相同。本文并不涵盖针对癌细胞的基因测试。希望获取此类测试机器在癌症治疗中应用的更多信息，请参考我们具体类型癌症的信息。
此文的剩余部分将会专注于针对与癌症相关的遗传性基因变异的预防性测试。

哪些人应该做基因测试？
用来了解自己癌症风险的基因测试完全出于自愿。如果你担心家族的疾病类型，过去患过的癌症，或者其他的癌症风险因素，你可以咨询你的医生是否做基因测试。如果患者家族中他人有过某种类型的疾病或者某种疾病，医生有时会建议做基因测试。如果你有下列任何一种情况，你可能自己考虑来进行基因测试：
有几个一级直系亲属（父亲，母亲，姐妹，兄弟，子女）患癌症，尤其为同一类型癌症；
家族中的一些不同癌症有时候和单一类型的基因突变相关（例如，乳腺癌，宫颈癌和胰腺癌）。
家族成员癌症发病年龄低于特定类型癌症的正常发病年龄；
近亲患有罕见类型癌症，与遗传性癌症症候相关；
生理检查中与遗传性癌症相关的发现（例如发现大量结肠息肉）；
某种已知的基因突变在其他一个或者多个家庭成员身上已经通过基因筛查被证实；
你需要知道可以选择的测试有哪些。对于一些类型的癌症，尚未发现增加风险的相关变异。一些癌症类型可能已知变异，但是目前的基因测试还不能发现这些变异。想要获取更多关于哪些遗传性基因重要相关的癌症类型信息，请参阅我们的《家族癌症症候》一文。
测试之前了解测试结果 可能会如何派上用场非常重要。测试前和你的基因咨询师见面能够帮助你了解可以期待什么。咨询师可以告诉你测试的利弊，测试结果可能意味什么，以及到时候你可以有哪些选择。你会想要考虑一下测试结果将会符合影响你和你的亲属，测试之前要和咨询师讨论这些问题。
测试之后，基因咨询师会告知你测试结果。有些人会选择找另一个家庭成员帮忙来和其他的亲属分享测试结果。尽管测试结果不总是可以给你清晰的答案，基因咨询师就是来翻译并解释这些测试结果可能对你和你的家人意味着什么。如果发现了变异，咨询师会告诉你还有哪些家庭成员被影响到。对于这些家庭成员，了解确切是哪个基因中的那种变异被发现了，是很重要的。他们可以和他们的医生讨论这些信息，并考虑是否也接受测试。

基因测试有哪些好处？
基因测试的直观的好处是你自己可以更好地了解某种类型疾病的风险。测试并非完美，但是通常会对你做出关于健康的决定有所帮助。某种特定类型癌症高风险家族的基因测试结果如果是阴性的，可以帮助化解焦虑和不确定性。同样，阳性的结果可以帮助你对于未来做出重要的决定，可能包括将要采取的降低风险的手段。阳性的结果还会导致早一点发现疾病，在治疗措施更有效的早期。
对于已经确诊的癌症患者，肿瘤的基因测试通常会有助于预后，有时候有助于决定采用哪种治疗手段更加有效。
随着科学家们对于基因与癌症关联了解的深入，基因测试对于了解人们的癌症风险越来越有用处。

基因测试的缺点？
测试之前，潜在的几个问题需要考虑：
有限答案
基因测试对于遗传性疾病并不总是给出精确答案，尤其是乳腺癌和结肠癌。测试结果呈阳性并不意味着你肯定会患病。测试可以告诉你可能如何，但不能告诉你到底如何。另一方面，阴性的结果也不意味着你完全没有患病风险。
和其他很多医学测试一样，基因测试可能有缺陷，或者测试结果可能被误读。尽管有很多措施来预防这些情况，基因测试监管并不严格，不同的实验室可能用不同的方式来寻找某种特定的突变。
有时可能测试虽然做了，而结果并没有太大帮助。倘若如此，测试可能会导致焦虑，尽管最初的意愿是来释放焦虑。这就是为什么测试之前的咨询非常重要——你会想要知道到底测试结果能够如何帮助你，而且帮助是不是足以弥补可能导致的焦虑。

心理或情绪上的影响
很多人在测试结果出来之前就很焦虑。他们可能会想象测试结果可能会如何影响他们和他们的家人，他们如何来解释和管理这些信息。
知道自己已经或者可能会罹患某种严重的疾病会很令人恐惧。受测者会发现，如果已经有家庭成员死于这种可以的疾病，会更加沮丧。
阳性的基因测试结果也会对其他家庭成员产生影响。可能更多的家庭成员需要接受测试。有时候家族秘密在结果中被泄露——亲子关系，领养或者其他可能出现的严肃问题。
携带或者把某种基因遗传给孩子可能会带来负罪感或者愤怒。测试结果可能也会影响配偶，以及其他家庭成员的未来关系，这也是令人非常紧张的。
某些案例中，作为基因测试的结果，需要进行更多的医学测试或者采取医学处置手段。例如，如果发现了结直肠癌的基因突变，那么将会需要做结肠镜检查。这些检查也会是新的紧张和焦虑源。

隐私问题
问及基因信息隐私问题的人大多关切他们的信息可能被滥用以至于造成伤害。大多数美国人担心他们的雇主或者保险公司可能会得到他们的基因信息。他们担心雇主或因发现这些信息从而在雇佣或者晋升上对他们有所歧视，但是《基因信息防歧视法案（GINA）》禁止大多数雇主这类行为（参照如下）。有些人甚至担心领养的努力可能基于这类敏感信息被终止。
另一方面，一些公司和研究人员担心关于这类对于科学家非常有用的信息有了太多的限制。
隐私问题在某个但以家庭成员检测出阳性结果之后，更多家庭成员会被影响到的时候，会变得更加复杂。
基于这些原因，在你决定基因检测之前，考虑好哪些人会知道你的结果，以及你愿意和哪些人分享这些信息变得非常重要。

国家法律禁止雇主和健康保险公司的歧视
《基因信息防歧视法案（GINA）》禁止拥有超过15名雇员的雇主和健康保险公司基于基因信息的歧视。GINA将基因信息定义如下：
个人的自身基因检测结果
家庭成员的基因检测结果

某个或者更多的家庭成员已知患有某种基因疾病或者缺陷
雇主：GINA禁止雇主基于基因信息在雇佣，终止（开除或者裁员），薪酬或者其他人事行为，诸如晋升，评级，或者分配上面的歧视。无论他们如何获取信息，法律普遍适用。雇主严禁要求基因测试，且除了非常有限的例外之外不许采集基因信息。例如，如果需要了解是否符合家庭原因因病休假的要求时，或者需要检测暴露在有害工作环境中的伤害后果是。
雇主必须保持基因信息的保密性。除下列情形外严禁公开或者分享基因信息：
雇员要求公开或分享；
满足健康研究者的请求；
与病假法律合规；
向公共卫生机构披露或者报告；
健康保险公司：GINA严禁健康保险公司（包括团体健康险，个人险和Medicare附加险）基于投保人的基因信息或者使用基因服务而拒绝投保或者提高保费。包括基因咨询和检测。法律还禁止保险公司要求提供或者进行基因检测。
GINA适用所有健康保险计划（包括联邦法律规制的ERISA计划，州政府规制的保险计划，和私立的个人险）。
有几个州自身的法律要比GINA更严格。这方面的更多信息，请见《基因测试：患者隐私和歧视的考虑》。

基因测试广告：并非全能兑现的承诺
基因信息所呈现的社会，法律和道德挑战某些时候因为市场推广的方式而更加复杂。提供商如今面向医生和社会公众推广基因测试。有些时候他们会让这些测试听上去比实际上被证实的更加有所帮助更加具有决定性。因为测试的决定可能会基于不完整的信息，更有甚者可能基于误导性，或者错误的信息，这样会有害无益。很多测试并不能给出承诺的答案。声誉好的基因咨询师（参考下面章节，“基因咨询”）可以帮助你了解从基因测试中可以期待获取什么样的信息。

谁来为基因测试付费？
基因测试很复杂，可能会花费不菲。有些测试会更贵，但是最终的账单可能会达到几千美金。在你决定做基因测试之前一定要了解花费如何。
如果你有医疗保险，你必须决定是否要求你的保险公司帮助支付测试。大多数时候，州和联邦法律不要求保险公司来为预测性保险付费。一些公司可能会涵盖测试，有些可能不会。新的联邦健康法律称某些乳腺癌或者宫颈癌的高风险女性的基因测试应该被涵盖。涵盖的额度有赖于你的保险计划，因此你需要搞清楚你的险种里面包含了什么。

基因测试过程中会发生什么？
典型上，只有在你或者你的家庭健康团队确定相信十分必须的时候才会做基因测试。通常在真正的测试完成之前会有几步。（一些基因测试销售的是家用工具包，你可以线上购买。这类测试的流程会因销售公司不同而不同。关于测试类型的更多信息，参考“基因测试的未来”章节）。

风险评估
基因测试的第一步是发现你患有某种疾病的可能性。和中风险基于家族疾病模式（称为家族病史）和其他因素。你的风险可以通过医生，护士，或者受训的基因咨询师来查看。你会被问到想要做基因测试的原因。你的家庭病史（向上追溯到最大可能，向下直到当下）会被深度评估。你的家族患病模式将会被发现。非常重要的是要通过病例或者死亡证明来确认疾病。如果是为了某种类型的癌症做测试，你会被问到你自己的健康历史。这会包括早期的侦测检查，妇科记录史（女性），生活方式因素，以及生活环境中是否有暴露在致癌因素中（致癌物）。你可能还需要针对你家族中的癌症类型做体检。
通常看一下你的家庭对于癌症的态度，以及某个家庭成员因为癌症被“怪罪”会很有帮助。文化信仰，支持系统，以及财力都有可能在你的家庭面对癌症的时候发生作用，这些话题也可以讨论。

基因咨询
基因咨询师拥有相应领域的研究生学位和特殊训练。一些医生和高级执业肿瘤护士，有过相关的训练也可以做基因咨询。基因咨询的目的是客观中立，公正的为你提供信息，这样你或者你和你的家庭可以自行决定是否做测试。有时候测试的需要清晰明显，你的一生会推荐测试和后续诊疗。但是即便如此，你也有拒绝测试的权力。在和基因咨询师交谈之后你可能会更舒服的决定是否测试。实际上，一些健康保险公司也要求你在测试之前做过基因咨询才能赔付。
咨询师会与你讨论家族遗传性癌症和基因是如何遗传给孩子，以及家族中可见的癌症类型和估计的癌症风险。利弊，费用以及基因测试的局限也会讨论，还有家族中那些成员应该考虑测试。可能会有多于一个家庭成员被推荐做测试。例如，如果测试显示受测者癌症风险很高，咨询师会谈到如何处理最好。这将会包括生活习惯改变，早期排查，观察癌症的信号和症状，药品，从而降低癌症风险，甚至预防性的手术。这些事情需要一个专业的咨询师。癌症风险的增加，尤其是儿童，潜在的歧视会相当令人恐惧。咨询师会探索应对的方式，还有具体的恐惧和关切。如何与其他家庭成员讨论测试结果和测试结果的意义是另外的一个关键话题。
你的医生可以给你推荐当地的基因咨询师。没有的话，你可以在国家基因咨询师协会或者国家癌症协会的网站上找到。（参考本文“了解更多”部分）

充分知情的同意
风险评估与基因咨询之后，如果你决定测试的话，会要求你签署知情同意书。通知你和你的家人关于测试的信息应该包括：
基因测试的目的
推荐基因测试给你或者你的其他家庭成员的原因；
测试的基因类型和属性；
测试的准确率
测试的利弊（包括测试结果能够告知你的局限）
其他的你可以采取的测试选项；
根据测试结果，可能可以提供的治疗方案（如果适用）
测试结果出来之后可能要做出的其他的深入决定
测试之后其他可能需要的，将结果应用于研究的同意书
咨询和支持服务是否有提供
你拒绝测试的权力
更多信息，请见我们的信息同意书

样本采集和实验室测试
签署同意书之后，实验室将检测从你体内提取的细胞。基因测试可以是血样，颌颊细胞，尿液，羊水（怀孕期间包围着胚胎的液体），或者其他人体组织的样本。
癌症基因测试通常意味着你给出几管血液样本。一支细针从小臂的血管中提取血样。

去的测试结果
一旦测试完成，实验室将以书面形式向医生或者基因咨询师童工报告。你会在另一个咨询环节中得到测试结果。可能需要提取测试样本几周之后才能发生。测试的准确度和结果的含义将会和你具体讨论。

如果测试是阳性
如果测试结果呈阳性，你有变异的基因（或基因组），会置你于危险。你可能罹患某种癌症的风险将会基于你有变异的事实来讨论。许多人在得知他们具有增加的癌症风险之后很担心或者很焦虑。这很正常。这样的结果也可能导致家庭关系的紧张。被特殊对待的担心可能变得很现实。
即使在测试完成之后仍然通常会有很大的不确定性。大多数时候，没有办法得知疾病是否会发展。甚至就算你会知道你会得病，你仍然不知道什么时候会得。你的医生或者咨询师可以帮你在这个时候整理可选方案，包括可以采取什么措施来降低风险。

如果测试结果呈阴性
如果测试结果呈阴性，意味着测试所寻找的基因突变并没有出现。你可能会因为测试没有显示你有增加的风险而放松。但是很重要的是要知道，基因测试并不能一直保证你没有增加的风险。例如，有可能你有某种没有测试的基因变异。（许多基因会有多余一种的变异会导致增加的癌症风险。）虽然很少见，但是测试结果也可能呈现“假阴性”，这意味着测试结果都区委银杏，但是世界上发生了基因突变。但是即使结果是真正的阴性，也不意味着你就是零风险——只意味着你和大部分其他人一样出于风险的中间水平。如果其他家庭成员测试结果呈阳性而呈阴性的家庭成员可能会有负罪感。你的医生或者基因咨询师可以帮你理解测试结果对你和你的家庭成员的意义，以及如何应对。

如果测试结果为不明确
如果没有足够的信息得知是否存在基因变异，那么测试的结果被称为不明确。测试者（及其家族）可能仍然存在患癌的高风险。采取行动来降低风险，控制健康状况仍然对很多人有所帮助，但是不能获得明确的结果仍然会导致焦虑和不安。你的医生或者基因咨询师可以帮你理解该结果对你可能意味着什么，同时帮你和家人来应对。

如果测试结果为方差未知或者非明确重大
该结果在基因测试显示受测者具有某一非正常形式的基因，而该基因的意义尚不明确时会出现。可以是一个正常异体，某个基因的不同形式，因少见而不明确，或者有其他的解读。对于一些人而言，一中位置的不明确显著变形结果会导致焦虑，烦躁甚至愤怒，因为这一结果对于未来的决定不能给出信息。你的医生或者基因咨询师可以帮你理解这个结果对于你和你的家庭可能意味着什么，并帮你采取应对措施。

如果基因测试结果显示增加的癌症风险怎么办？
如果你的基因测试结果显示某种增加致癌风险的变异是阳性的，或者不明确，管理这一风险成为当务之急。有些方式可能会降低风险，包括服用药物（成为化学预防），做预防性手术，改变生活方式。采取一切措施尽早发现癌变（通过测试或者关注早期信号及症状），可以更大可能的治疗成功，这对于癌症风险增加的受测者来说也很重要。
你的医生可能会推荐某种或某几种措施，但是在你决定采取某种行动之前，了解该措施会如何影响你的风险非常重要。决定之前，你还会想要确定了解这些方式的风险和不足。

化学预防
化学预防是阻止细胞发展成某种癌变的药物应用。研究和应用中有几种药物可以辅助降低高风险人群中的一些类型癌症风险。例如，Tamoxifen和Raloxifene两种药可以用于降低乳腺癌风险。个体患者的风险和健康状况必须被仔细通盘考虑，从而保证任何药物的伤害效应不超出健康益处。随着我们对预计因疾病的更多了解，我们应该会发现更多可以防治癌症的药物。

预防性手术
预防性手术在一些情景下会成为一个选项。例如，一些卵巢癌高风险的女性会决定在生完孩子之后手术摘除卵巢。

生活方式因素变化
咨询你的医生是否任何生活方式的变或可以影响到你的风险，例如限制酒精摄入，锻炼来降低结肠癌或乳腺癌风险。某些情境下这些变化对于降低风险的影响可能比提高风险较小，但是你可能仍然希望从医生那里了解你可以怎么做。

癌症检测测试与知情
早期检测测试可以再早一点的年龄开始或者更加频繁，或者某种特定测试在基因检测呈阳性之后而成为必须。例如，一个抑制结肠癌的高风险测试者可以在通常的50岁之前就开始筛查检测。类似的，一个乳腺癌高风险基因变异被发现的女性可能需要胸部的MRI扫描和胸部透视来发现癌症的迹象。
另外很重要的事需要了解你有的高风险癌症类型的可能迹象和症状，如果有任何疑虑要马上看医生。越早发现并且治疗癌症则会有最佳的治疗效果和治愈可能。

与家庭成员分享测试结果
如果返现某一高致病风险基因，还有另外一个需要考虑的伊苏，比如是否要告诉可能也会拥有高风险的其他家庭成员。告诉他们可能会帮助他们决定是不是也要进行测试，或者要不要采取手段来努力降低风险。
另一方面，一些测试结果可能会比其他任何事情更加能造成焦虑，还有一些家庭成员可能不想要知道他们自身的风险。尤其是他们并不能采取任何措施来应对测试结果的时候。可能你在测试之前就要和家庭成员谈谈他们是不是想要知道你的测试结果。

基因信息还有其他可能被应用的方式？

并非只有患者，家庭成员和医疗专业人士才对基因信息感兴趣。这里是一些其他可能会使用这些信息的其他人群-

医疗和药剂研究人员
医疗和药剂研究人员对于低成本的基因信息很感兴趣。这就是为什么药剂行业（制药公司）反对工体基因材料的所有权。如果个人拥有资深基因信息，制药公司可能必须付费才能使用这些信息。制药公司的游说团队立论反对人们对于自身基因信息的所有权，声称这样会抬高药价，而最终会转移给消费者。
当今医疗研究人员必须获取个人的知情同意书才能研究DNA或者组织样本。

保险公司

保险公司同样会从基因信息的获取中受益。过去健康保险公司再决定为谁保险，保额高低时可以使用这些信息。但是这种状况已经改变。联邦法律，基于GINA，不再允许健康保险公司基于基因检测结果来做出这些决定。
要注意GINA并不限制保险公司使用基因信息来决定生命险，残疾险，或者长期健康险种。也没有说明健康保险公司必须为任何具体种类的基因测试或者治疗来付费。

雇主
在监测工作场所暴露潜在有毒化学物质和物料的情况下，雇主允许要求雇员做基因测试。但是基于基因测试结果的雇佣决定和歧视，在国家层面是禁止的。GINA禁止非政府机构使用基因测试来做出职场雇佣决定。关于GINA的更多信息，请参考“基因测试的益处”

基因测试的未来

毫无疑问，基因测试未来将会在癌症风险评估，检测和治疗上面扮演更加重要的角色。

人类基因组计划和癌症基因组图谱
人类基因组计划是一个进行中的，政府和私人研究人员来共同绘制整个人类DNA序列的计划（被称为人类基因组计划）。这一计划发挥了超过十年的时间，于2003年完成。科学家们现在估计构成人类基因组的30亿左右的“字母”包含了大概25000个基因。下一步是鉴别这些基因，了解具体每一个基因的作用。这个基本的基因组图谱让研究人员能够更快的鉴别癌症相关的基因。
意向更宏大的事业，癌症基因组图谱（TCGA）目前正在进行。研究人员正致力于绘出癌症细胞的基因，从而师徒了解这些基因如何变异来产生癌细胞。TCGA使用一个包含了数百位美国和加拿大的研究人员来采集患有某种类型癌症的组织样本。这个计划会渗入我们对于癌症的基因基础的了解，让未来的基因测试更加有用。

个性化治疗
一些基因测试——有的已经上市，有的还在开发——是可以帮助医生来为病人选择药品。
例如，一些测试根据基因变异可以显示患者的癌症多大程度上会对某种治疗方式的反应。基于爱心包中发现的常见的基因变异，许多新的癌症药物正在研发当中。一些情况下，医生可以测试这些基因变化的爱心包来发现这些治疗方案的有效性倾向。其他的一些测试可以显示某些人体是否可以正常处理某种药物。Tamoxifen，例如，是一种用来降低乳腺癌复发风险的药物。但是人体必需产生某一种酶来激活药物，一些研究显示，Tamoxifen可能在遗传了可以产生更多的这种酶的基因的女性身上效果更好。总体上，仍然，研究还没有完全证实这一关联。他们还没有显示受测人群拥有更好的治疗成果。如今，大部分医生在没有基因测试情况下给出Tamoxifen，但是未来深入的研究可能会导出不同的方案。
总是有跟更多的关于癌细胞内基因变异，和人们如何基于基因处理药物的信息被获取。期待未来可以让医生在选择药物上有所帮助。

更好的技术
当下基因测试可能花费不菲，可能需要几周侧能得到结果。但是随着更好的技术手段被开发出来，测试争辩的越来越精确，同时一次测试可以观察不止一个基因。DNA芯片技术就是一个这样的例子。这些新片是的研究人员可以同步观察许多不同的基因中的变异，分析哪些基因是激活的。未来，这种DNA测试可能会帮助医生了解一个人发生不同疾病的风险。这会让针对这个不同个体提供个性化医疗更加容易。
其他的研究领域可能也会影响到未来基因测试会如何重要。其中一种被成为表现遗传学，它研究基因如何开关的方式，而不仅仅是通过变异。另一个领域是蛋白组织学，观察的是人体内的蛋白质模式（基因是蛋白质生成的蓝图）。这些领域的研究人员正在开发的测试，未来可能会与标准基因测试同步进行，甚至取代后者。

家用基因测试工具包
过去几年间，一些基因测试方式，因不同原因而推广，可以从网络上购买急用的基因测试工具包。这些工具包包括一个收集唾液样本的小容器或者口腔内壁刮取物的棉棒。有一些需要血样，因此消费者需要去医疗机构才学。用户将样本寄到实验室，在那里来测试基因和癌症以及其他状况的关联。
这些测试给与了人们除此之外没有其他途径的测试入口。但是尽管许多推广这种测试的公司提供基因咨询服务，但是又担心人们会不会使用这些服务（尤其是在购买测试服务之前）。做出基因测试的决定是复杂的，如果没有正确的背景信息和咨询，人们可能还是不能完全理解基因测试的全部含义。他们还可能不能正确的翻译他们的测试结果。
还有其他的担心。根据FDA，检测基因测试提供者的机构，一些测试科学上并没有效果。还有一些给出的结果只有在测试者做了完整的体检之后才有用处。FDA之处金银测试很复杂，应该在专业的实验室中完成。他们还进一步推荐测试结果由医生或者基因咨询师来翻译，他们懂得测试的价值，以及如何解读和运用测试结果。
如果你在考虑使用家用测试工具，先和你的医生或者基因咨询师讨论。这会帮你决定此种测试是否适合你，帮助你为你可能得知的信息做好准备。在基因测试之前，你应该知道它的益处，弊端和局限性。大部分人会需要一个训练有素的专家来帮助他们理解测试结果对于他和家人到底意味着什么。

处理基因信息
管理从基因测试中获取的信息仍然很重要。很多关于患者权利和隐私的问题仍然需要去解决，在未来可能会变得更加复杂。另一个灰色地带包括领养儿童的基因测试，为儿童成年之后可能患病的测试，亲子关系测试。国家和国际法律界都需要解决这些关切。

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Genetic Testing: Patient Privacy and Discrimination Considerations
Informed Consent (also in Spanish)
Family Cancer Syndromes
Genes and Cancer
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Website: www.nsgc.org
The “Consumer Information” link on the website offers detailed information on genetic
counseling, questions to ask before genetic testing, a guide to collecting family history, info
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TTY: 1-800-332-8615
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A listing of professionals who offer services related to cancer genetics (cancer risk
assessment, genetic counseling, genetic susceptibility testing, and others) can be found at:
www.cancer.gov/cancertopics/genetics/directory.
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Toll-free number: 1-800-648-8133
Website: http://medicine.creighton.edu/hcc
Maintains the Early Detection Registry Network (EDRN), a nationwide registry where any
carrier of a cancer genetic mutation may register to be invited to participate in appropriate
research studies for their specific genetic mutation.
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References
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update: Genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol. 2003;21:2397-2406.
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Last Medical Review: 10/18/2013
Last Revised: 10/18/2013
2013 Copyright American Cancer Society

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李晓斌 2021-04-29优艾设计网_Photoshop问答 15:24

感谢提供~不过有点小问题：有些地方有点像机器翻译了

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