关于交替性偏瘫，有了解的吗？基因检测ATP1A3有突变？

有个朋友的孩子7个月，间歇性发作癫痫症状，脑电图未见癫痫波，抗癫痫药物效果也不明显，有医生怀疑是交替性偏瘫，做了基因检测具体结果不清楚，只是说AT优艾设计网_PS论坛P1A3基因有突变，不知道华大基因有没有这方面的研究，能否通过基因检测确诊？

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杨坚 优艾设计网_设计 2021-05-05 01:01

儿童交替性偏瘫（Alternating Hemiplegia of Childhood）简称AHC，是一类罕见的神经发育异常综合
征，其临床特点为婴儿阵发性半/四肢瘫、频繁发作的交替性偏瘫、眼球异常活动、活动障碍及生长发育迟滞、本病于1971年首次被Verret等描述。2012年Heinzen 等在AHC2家族中报道了其遗传方式为常染色体显性。
不同基因突变可导致不同类型AHC。就本题目-ATP1A3突变可导致AHC2。
在中国人群中已经证实ATP1A3突变与ACH2相关。并且表现出临床症状异质性。其突变也可引起肌张力障碍（Dystonia）。2014年Yang等在45位典型的AHC2中国儿童的ATP1A3基因上鉴定了19个不同的杂合错义突变，其中D801N,E815K,G947R是三个突变热点。除了一位患者携带了其母亲的突变，其他所有病人都是新发突变（可能会遗传给后代），并且其中4名非典型AHC2患者在18个月后才发病。
所以，ATP1A3基因的检测与分析，对预防及诊断交替性偏瘫有重要的指导意义和应用价值。特别是家族中存在交替性偏瘫患者时，明确其致病基因/原因不仅能够在治疗上提供指导意见，甚至完全可以杜绝下一代受此疾病的影响。
想了解更多遗传代谢疾病欢迎互相交流学习。

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_WB6****573优艾设计网_设计LOGO 2021-05-05 01:03

该基因的异常大多与父母基因无关，通常是新发突变，有许多亚型，要具体分析。华大的技术，确诊这个毫无难度。

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Gentle 2021-05-05 01:05

优艾设计网_Photoshop百科
儿童交替性偏瘫主要是由于ATP1A3突变导致的，少部分是由于ATP1A2突变导致的。这种疾病为常染色体显性遗传，通常一个突变就可以导致患病。大部分为新发突变，少部分为家族遗传，通常新发突变的症状比家族遗传的症状稍严重。华大基因能做这个疾病的基因检测。

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