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19号染色体长臂q13.42缺失是怎么回事?有影响么??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2022-12-27 17:50 出处:网络 作者:磨皮美容教程
qFdhQJfPNCY 2021-05-10 04:20 优艾设计网_平面设计主要是看在这个缺失区域内有没有报道过有重要功能的部分,这样才能判断是否有意义。如果受检者是患者,可以从疾病相关基因筛,在进一步判断此区域在相关基因上
qFdhQJfPNCY 2021-05-10 04:20

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主要是看在这个缺失区域内有没有报道过有重要功能的部分,这样才能判断是否有意义。如果受检者是患者,可以从疾病相关基因筛,在进一步判断此区域在相关基因上的重要性。


薛洋 2021-05-10 04:30

优艾设计网_Photoshop交流
我在OMIM数据库中一搜,19q13.42上有好多致病基因。。。
有坐标吗?(例如:chr5:166,000,000-167,000,000)有的话可以私信我,帮你查一下


丁玉英 2021-05-10 04:41

优艾设计网_设计百科
要看具体的位置,可以参考下面的文章:
Breakpoint characterization of a novel approximately 59 kb genomic deletion on 19q13.42 in autosomal-dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19050727/

A 112 kb deletion in chromosome 19q13.42 leads to retinitis pigmentosa.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21715351


丁玉英 优艾设计网_电脑技术 2021-05-10 04:44


属于染色体微缺失综合征的一种,是19号染色体长臂1区3带到19号染色体长臂4区2带之间的染色体片段丢失,具体的影响我也不清楚,看看有没有专家解答。


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