罕见严重过敏患儿，快4岁了仅有5样食物能吃，其余吃什么都严重过敏反应，国内各地儿科免疫科BT反应科消化科名医几年来全部看了，在协和洛奇实验室检测了免优艾设计网_PS交流疫和代谢部分基因，未查出特异性问题，和美国辛辛那提儿童医院也联系过，总体目前就是病因未知。
想咨询下目前在北京哪里做全基因组测序比较靠谱？
刘燃 2021-05-14 06:24
不建议做全基因组测序，费用高，解读难，可用的信息其实不多，不如测全外显子或者咨询专家后定制目标区域捕获测序。
另外，推荐做免疫组库，可以咨询一下韩健（可以搜他的科学网博客http://blog.sciencenet.cn优艾设计网_Photoshop百科/home ... 90052），他做这方面比较有经验，而且他在这方面人脉也比较广，可能会推荐一些这方面的专家，华大也可以做免疫组库。
高良 2021-05-14 06:24 优艾设计网_PS交流
心宝基因可以做，测序是由药明康德来完成，分析报告有美国遗传咨询师亲笔签名，确保权威和准确性。每年免费更新报告，而且可以提供北京就医绿色通道，覆盖30家北京三甲医院，包括儿童医院，协和医院。
胡欣翼 2021-05-14 06:优艾设计网_在线设计26
我们可以帮忙进行基因组测序，联系美国贝勒医学院进行数据分析。但这种罕见病分析比较复杂，患者家属要有个心理准备！
llgl8399 2021-05-14 06:28 优艾设计网_Photoshop交流
做全基因组测序的话，首选X-ten的平台，也是考虑到性价比的问题（从建库到测序到分析解读估计不到1万，如果需要后续的服务，价格就难说了）。X-ten在北京估计没有仪器，即使有的话也是送到诺禾（天津），药明和云健康（上海），中间导一到两个代理，如果认识人的话可能会有几百的附加费用。
如果使用其他的测序平台，比如HiSeq2000/2500/...这些性价比相对较高。如果是寻找未知病因的基因检测，最后这个过程有专业的遗传学+基因学的专家跟进咨询和指导，这样会相对来说有意义。如果只是毫无目的的做一个全基因组测序，最后的解读和询症会是一个painful的过程。
llgl8399 2021-05-14 06:38 优艾设计网_设计百科
造成过敏的原因是多方面的，包括自身免疫、环境等因素、消化道炎症，遗传因素，遗传因素可解释的比例目前研究未完全明确，所以即使是做基因检测也不一定能检测出来。另外全基因组检测费用和解读报告难度都比全外显子高，可以先考虑全外显子测序。
浓情chocolate 2021-05-14 06:42 优艾设计网_设计圈
鉴于现在全基因组价格不算离谱，又是罕见病，多数相关基因的功能还未研究清楚，建议做下全基因组，再由真正搞科研的医生帮你分析。当然可以结合其他的检测，包括免疫组库等。
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