小腿肥大，典型假性肥大，男，现在爱人怀孕5个多月 ，需要做什么检查？？

我1982年出生 男 3-5岁的时候 就优艾设计网_设计模板发现经常摔倒。小腿肥大 典型假性肥大。18岁左右不能走路 现在做轮椅。不能自理。 我弟弟 比我小5岁 小时候很健康 12岁的时候 慢慢发病 24岁还能走路开车 。我们无家族史。
但是我弟弟育有一男孩 7岁 4年前在北京和谐 检查孩子没有任何问题 他没有确诊出来类型
我现在爱人怀孕5个多月 ，需要做什么检查？
帮一位病友咨询下~

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王晨 2021-05-30 11:53

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根据临床表现考虑是进行性假肥大性肌营养不良（DMD），为X-连锁的隐性遗传病，此类单基因疾病基本为男性患者，女性则为携带者。建议本人可以先查下DMD基因，如有致病突变，再行家系验证。深圳华大优康门诊查了很多此类病人，并有经验丰富的遗传咨询专家可以给予相关的生育指导。另外，您的爱人已经怀孕，如果您本人查出有DMD的基因突变，您爱人可以做产前诊断羊水穿刺，但是要尽快来检查，羊水穿刺时间在16-21周，最迟不能超过24周。因为是X-连锁的隐性遗传病，也可以根据胎儿性别来判断胎儿是否有患病可能，但国外有关报道DMD发病率约为1/3500活产男婴，大约2.5%女性携带者因不幸的莱昂化而得病，但症状要比男性轻。（华大优康门诊是华大基因自己的医疗机构。优康门诊作为华大基因研究院附属临床医学中心，是以基因组学诊疗技术为核心业务，开设包括遗传咨询科、妇科、儿科、检验科、B超室等各类科室，有最优秀的遗传学专家为客户提供一对一的服务。咨询电话：0755-25254419）

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胡申霖 2021-05-30 11:57

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建议患者先去医院进行神经肌肉疾病的相关检测，进行确诊。然后再进行相关的遗传咨询判断后代是否有患病风险再决定是否需要进行产前诊断。

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ty_三点水666 2021-05-30 11:59

首先，兄弟二人都患有进行性肌肉类疾病，是遗传病的可能性非常大。在给胎儿做检测之前，应该先查一下患者本人的患病原因，看看具体是什么基因出现了什么问题。查明了患者本人的病因，再结合遗传咨询师或有经验的医师的建议做决定。在给患者本人做基因检测之前，建议提供诊断报告，如果之前做过基因检测，也请提供相关的信息，这样有助于判断应该做什么样的检测。

华大基因有一个专门的遗传病网站，网址是 www.229andme.com，优艾设计网_设计百科病友可以前往看看，选择或搜索“进行性肌营养不良”这个话题。如果有诊断报告或基因检测报告，可以发到 info@229andme.com 咨询专家。

有一些进行性肌营养不良如DMD是X连锁遗传的，父亲的致病基因不会传给儿子，只会由母亲传给儿子。而且只有儿子发病，女儿不发病。但如果不是X连锁的遗传病，那就另当别论了。

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peach1306 优艾设计网_PS问答 2021-05-30 12:03

首先根据先证者（这位病友）和他的弟弟的临床情况，做下对应临床特征的基因检测，找到发病的致病基因。这一步不可或缺，一个是为了确定确实是由于遗传因素导致的；另外一个是要确定做产前检测需要检测的位点。第二步才是对胎儿羊水细胞进行特定致病基因的检测。

由于该病人的病为渐进性的，成年后发病，所以怀孕期间做其他的常规检测应该看不出异常。比较有效的应该就是上面的建议了。

做之前要有比较好的遗传咨询，可以先找下@知因助手 ，@华大医学 ，@华大基因 ，@华大基因优康门诊部，@华大基因学院

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