现在的研究已经表明自闭症属于一种可遗传的疾病，那么这一疾病的发生会与表观遗传有关吗？这对优艾设计网_设计百科自闭症病因的发现有没有什么帮助？
程伟 2021-06-03 05:10
有关的。
最近发表在《自然》上的一篇文章表明，一些DNA发生表观遗传改变后会激活或抑制与自闭症和早期脑发育有关的基因。
这项研究是由纽约大学的生化学家们进行的，研究在小鼠身上进行，发现这些表观遗传变化会改变一种蛋白质复合物的结构，进而影响其作为基因表达抑制因子的功能，导致这些基因被激活。这项研究还将这种表观遗传作用与自闭症重要相关基因AUTS2之间的关联做了解释，发现AUTS2正是导致了这种表观遗传作用发生的原因所在，具体而言：科研人员发现AUTS2能够使一种多梳蛋白复合物PRC1从抑制基因表达转为激活基因表达的功能，这个蛋白原本在发育过程中属于一种很重要的转录调控因子，在其功能转变这一过程中，AUTS2基因通过阻止组蛋白H2A的化学修饰变化来影响了该转录调控因子发挥作用。
研究人员还在小鼠身上进行了AUTS2基因功能的破坏，结果发现这样可以导致小鼠出现与人神经迟缓自闭症相似的行为，这些受损小鼠表现出反应迟缓的症状，它们相比正常小鼠要多花一倍的时间才能让自身从仰卧体位恢复成四肢着地的体位，且在母亲被带走后会表现出“呼喊”等焦躁行为，体现出对母亲的明显依赖；另外相比正常小鼠，它们的个头会明显矮小，出生体重也优艾设计网_设计百科会低于正常小鼠。研究还发现AUTS2蛋白主要富集在小鼠大脑的皮质区域，这一区域与小鼠的记忆、注意力和学习相关能力密切相关，并且发现这个基因在小鼠发育初期表达水平更高，远高于小鼠成年期的表达水平。
由此可见，自闭症的发生应该源于多种遗传损伤导致的广泛基因网络破坏，而不仅仅是某一两种基因的DNA损伤所导致的。
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