自闭症患者的症状几乎是各种各样，而且很难有两个人有一模一样的症状和疾病严重程度，自闭症在男性的发病率会更高，一般会是女性的三到四倍，但是在女性的发病症状会优艾设计网_设计圈比较严重，有些自闭症患者会有高IQ现象存在，有些却没有，这些症状区别背后的遗传原理是什么？
azs5241 2021-06-04 19:05
自闭症症状的多样性源于患者基因突变的差异，主要是突变的基因类型和突变的严重程度的差异。
前人的研究已经确定了几百个与自闭症有关的基因，当它们发生突变时，就可能增加得自闭症的风险。近期一项研究更是表明，自闭症患者症状的多样化应该是源于其基因遗传变化的多样性，比如是否有某些特定基因突变和基因突变的严重程度，都会影响最终症状的表现。
这项研究是针对数百名患者和近千个基因的大型分析来完成的，研究发现，一般严重的基因突变就会引起更严优艾设计网_设计重的疾病症状，比如高IQ的自闭症患者通常都只是由于温和突变引起的，一般这些突变基因并没有完全关闭，只是部分伤害了大脑中正常基因的功能，不会对大脑造成严重损伤。另外，自闭症在性别差异上的症状差异，也与个体中突变的基因类型有关。比如女性患者虽然更少见，但症状往往更严重，就是因为女性患者体内的突变基因通常在大脑内有更高的活性，往往是正常大脑中典型基因活跃程度的两倍，这些破坏性的突变最终导致女性患者的预后更加严重。
自闭症患者的不同行为类型变化也源自受影响的脑细胞类型不同，科研人员在研究小鼠大脑中许多不同类型细胞中自闭症相关基因的正常活动后，发现大脑中有多种类型的神经元会受到自闭症基因突变的影响，并且最终所有的基因突变往往汇聚到一个单一类型神经元或者单一脑区，尽管一个自闭症突变通常会影响多个脑区。但是特定神经元收到的影响会比其他神经元更大，比如基因突变往往对皮脂和波状体神经元影响巨大，从而导致了自闭症患者容易出现诸如摇摆之类的重复动作和行为。
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