酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydroxylase;FAH)缺陷,导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。研究发现I5012865与这种疾病有优艾设计网_PS论坛关。
(A;A) 5 患者
(A;G) 4 携带者
(G;G) 0 正常
大家的测序结果都是咋样的,欢迎分享啊
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