为什么会有罕见病的发生？？

优艾设计网_在线设计罕见病的发生受什么因素影响最大？遗传还是环境？

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李华洋 2021-06-05 16:50

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罕见病，顾名思义是盛行率低，比较少见的疾病，患病人数只占总人口的0.065%～0.1%之间，甚至有些罕见病全世界只有几十个人或更少的人发病，因此，罕见病的发生是很难有规律可循的，现在，已知的五千多种罕见病中有80%是由基因突变引起的，其他20%病因不明。

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M25****1454 2021-06-05 17:01

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罕见病的出现有遗传因素，也有环境因素。如果罕见疾病是由基因引起的，并且不会影响生殖功能，就会遗传下去。还有些罕见疾病是由环境影响产生的，如果机体长期接触一些致突变的因素，比如有害气体、长期阳光照射，都会增加基因突变的几率和罕见疾病的出现。基因突变丰富了生物进化的方向，但是同时不可避免的带来有害突变。

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205****157 优艾设计网_PS交流 2021-06-05 17:08

个人认为目前的罕见并不代表日后的常见。
罕见病只是针对目前发病量较少而言的，谁知道日后会怎么样呢。
对于这种罕见病，总体不好说是基因还是环境引起的，但具体到个例中是可以判断的。

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黃老牛 2021-06-05 17:10

目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，我国可称得上罕见病患者的人数量在1000万人左右，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病。但目前只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。
罕见病主要包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病，如戈谢病属于慢性严重性疾病，通常会缩短患者预期寿命。”张永红介绍说，由于罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响后续治疗。部分罕见病类型包括成骨不全优艾设计网_Photoshop问答症，在我国约有10万患者，是一种显性遗传疾病；黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病；戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一；脊髓小脑共济失调，是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病，以及血友病、重症肌无力等。统计数据显示，目前我国有30种罕见病涉及近两万个家庭。
说的基因突变，环境影响当然脱不了干系。环境中各种诱变因子使得基因突变频率大增，当突变影响到正常基因功能时，就会发病。尽量避免接触诱变因子，做好孕前、产前筛对预防罕见病患儿的出生有重要意义。

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