血友病B研究怎么样了，相关基因研究如何？？

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不知血友病B研究怎么样了，关于其相关基因研究如何？

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公马请爱惜西 2021-06-07 19:56

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血友病B是由于凝血因子IX缺乏所致的性连锁隐性遗传病。IX因子的基因定位于染色体Xq26.3～q27.1，全长35 kb，由8个外显子和7个内含子组成，其cDNA全长为2802 nt，编码461个氨基酸残基，成熟蛋白为415个氨基酸残基，一般由肝细胞产生。

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320****131 2021-06-07 20:06

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在男性中发病率约为1/25 000 ,依据血浆FⅨ活性（FⅨ∶C）分为重型（FⅨ∶C<1%）、中间型（F Ⅸ∶C 1%——5%）和轻型（F Ⅸ∶C >5% ,≤40%）。 目前该病主要治疗手段为替代治疗（输注血浆提取物或重组FⅨ制剂），但反复输注外源性FⅨ可引起FⅨ抑制物形成、血制品输注相关疾病且医疗费用昂贵。

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