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血友病B研究怎么样了,相关基因研究如何??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-01-09 10:05 出处:网络 作者:电脑技术
优艾设计网_电脑技术不知血友病B研究怎么样了,关于其相关基因研究如何?公马请爱惜西
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不知血友病B研究怎么样了,关于其相关基因研究如何?
公马请爱惜西 2021-06-07 19:56

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血友病B是由于凝血因子IX缺乏所致的性连锁隐性遗传病。IX因子的基因定位于染色体Xq26.3~q27.1,全长35 kb,由8个外显子和7个内含子组成,其cDNA全长为2802 nt,编码461个氨基酸残基,成熟蛋白为415个氨基酸残基,一般由肝细胞产生。


320****131 2021-06-07 20:06

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在男性中发病率约为1/25 000 ,依据血浆FⅨ活性(FⅨ∶C)分为重型(FⅨ∶C<1%)、中间型(F Ⅸ∶C 1%——5%)和轻型(F Ⅸ∶C >5% ,≤40%)。 目前该病主要治疗手段为替代治疗(输注血浆提取物或重组FⅨ制剂),但反复输注外源性FⅨ可引起FⅨ抑制物形成、血制品输注相关疾病且医疗费用昂贵。


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