I5012749真的与Leigh氏脑病关系很大吗？？

亚急性坏死性脑脊髓病或称leigh氏病，是一种罕见的、家族性常染色体隐性遗传病，主要见于婴幼儿。测序发现与I5012749有关。
(A;A) 5 优艾设计网_Photoshop问答 患者，法国加拿大型 (LSFC)
(A;G) 4 携带者，法国加拿大型
(G;G) 0 正常
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宇宙中的深渊 2021-06-08 18:03

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这个疾病的发病率与丙酮酸脱氢酶系(pdhc)缺乏有关。而维生素b1在体内的生理形式焦磷酸硫胺，是pdhc的辅酶。当维生素b1缺乏时，pdhc生成发生障碍，使丙酮酸和乳酸堆积，神经系统不能充分获得能量而受损。作为正常人，测序结果如下：
i5012749 2 44201383 GG

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