枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育障碍和其他神经症状。因尿中排出的代谢产物有类似优艾设计网_PS问答"枫糖浆"味,而命名枫糖尿症。测序发现I3002808与这个疾病相关。(C;C) 5 患者(C;G) 4 携带者(G;G) 0 正常真的与这个基因有关吗?大家的测序结果怎样?
精彩评论