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I3002808与枫糖尿症真的有关吗??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-01-09 20:01 出处:网络 作者:PS入门教程
枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育障碍和其他神经症状。因尿中排出的代谢产物有类似优艾设计网_PS问答"枫糖浆"味,而命名枫糖尿症。测序发现I3002

枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育障碍和其他神经症状。因尿中排出的代谢产物有类似优艾设计网_PS问答"枫糖浆"味,而命名枫糖尿症。测序发现I3002808与这个疾病相关。
(C;C) 5 患者
(C;G) 4 携带者
(G;G) 0 正常
真的与这个基因有关吗?大家的测序结果怎样?
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