儿童神经纤维素瘤通常是由于NF1基因突变导致的，患者会表现出学习障碍甚至孤独症，这一切都是源于神经纤维素瘤蛋白的表达异常。那么最近对于这类优艾设计网_设计LOGO疾病有没有什么新的治疗方法呢？
llgl8399 2021-06-11 19:07
现在完全治愈还不可能，但是最近有一篇文献报道了这类疾病治疗的一个新方向，对以后的治疗将会有很大帮助。
这项研究是在小鼠身上进行的，利用小鼠NF1模型，发现可以采用一些分子来抵消纤维素瘤蛋白缺失导致的危害，从而使一些疾病症状得以逆转。这些小鼠模型是从胚胎时期就缺失了NF1基因，但在它们出生后进行的治疗依然可以逆转神经纤维素瘤的部分症状。
要了解这种治疗方法的机理，需要先说明下这类疾病的遗传背景和发病机理。
神经纤维素瘤本身是一种罕见的遗传性疾病优艾设计网_电脑技术，在人群中的发生比率达三千分之一，它的发病原因就在于NF1基因的突变，会导致肿瘤细胞不加控制地沿着神经生长，使患者在行为、学习能力上异常，甚至具有某些自闭症的症状，影响患者的记忆和行为。
一般而言，神经纤维素蛋白是作为一种肿瘤抑制剂存在于人体内，能够防止细胞增殖过快，而NF1基因的突变会导致表达出的神经纤维素蛋白失效，不再对细胞增殖和分裂产生调控作用，因此导致肿瘤细胞形成神经纤维素瘤，并沿着神经扩散至全身。此外，这种异常的蛋白还会导致小脑的发育中断，形成小脑畸形，进而影响患者的行动。小脑的发育是在出生后还会持续进行的，在完全发育成熟前，未成熟的神经细胞会发生分化并游弋至小脑的合适部位，并在最终到达的部位完成成熟化行为，分化成小脑皮层所需的各类型神经细胞。
科研人员发现正常神经纤维素蛋白的缺失，会导致一个信号通路——ERK通路的长期活跃，这干扰了大脑的正常发育。基于这些信息，科研人员利用一种EPK同路的抑制剂，在小鼠身上试验，发现接受治疗小鼠的小脑缺损可以被逆转。这类药物可以代替神经纤维素蛋白行使部分功能，主要是通过中断ERK通路来减少异常蛋白对小鼠小脑发育的影响。
浅蓝铯啲嗳 优艾设计网_PS百科 2021-06-11 19:09
这种病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
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