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家族有人患上绝症,其他人是否需要基因检测??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-01-10 21:05 出处:网络 作者:PS百科
一位注优艾设计网_电脑技术重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,一个是乳腺癌,一个是卵巢癌,另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人,但非常注重他的

一位注优艾设计网_电脑技术重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,一个是乳腺癌,一个是卵巢癌,另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人,但非常注重他的健康。那么他需要进行基因检测吗?如果需要的话,他应该使用基因panel、全外显子组测序,还是全基因组测序呢?
肖啸 2021-06-12 07:26


癌症受遗传的影响,但是本人认为要不要进行基因检测,是进行全基因检测还是进行癌基因的靶向测序,还需要更多的信息,以便说明那些亲戚的相互关系,是否优艾设计网_Photoshop交流有血缘关系,家族中几代人的发病情况,下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。


老可爱上线了 2021-06-12 07:28


这个是有必要的,《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述,介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生,指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病,但杂志同时发表了一系列文章,讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。
在NEJM描述的一个案例中,一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,一个是乳腺癌,一个是卵巢癌,另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人,但非常注重他的健康。他定期锻炼,并注意饮食。因此,他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。
在介绍完这个案例后,NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测,如果需要的话,他应该使用基因panel、全外显子组测序,还是全基因组测序呢?
华盛顿大学的Wylie Burke建议只进行癌基因的靶向测序,不过要满足某些条件。例如,她认为还需要更多的信息,以便说明那些亲戚的相互关系,以及他们是否处于同一个生物系。接着,她补充说,下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。
对于检测本身,Burke认为最好的检测方法将是使用靶向的基因测序panel,全面检测已知与遗传性乳腺癌和前列腺癌相关优艾设计网_Photoshop交流的基因中的突变。
威斯康辛医学院的David Dimmock则提出了相反的意见。他建议开展全基因组测序,因为与基因panel检测和全外显子组测序相比,全基因组测序有着技术及其他方面的优势,它能更好地检测缺失和重排,包括内含子。此外,全基因组测序还能发现其他临床相关的结果,如果患者出现癌症或其他疾病,将有助于治疗。


ty_137604830 2021-06-12 07:36


个人认为以目前的条件不需要。
首先,目前个人全基因组测序价格较高,而部分测序没有关联性,不知道其他部分是否会有影响;
其次,目前对人类基因数据分析的软件并不多,测序结果对个人来说价值不是太大。优艾设计网_Photoshop问答
当然,如果测序公司可以分析的话,还是不错的。


中秋上来挖树洞 2021-06-12 07:37


如果保险起见,建议开展全基因组测序,因为与基因panel检测和全外显子组测序相比,全基因组测序有着技术及其他方面的优势,它能更好地检测缺失和重排,包括内含子。此外,全基因组测序还能发现其他临床相关的结果,如果患者出现癌症或其他疾病,将有助于治疗。
“全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性,并告知治疗选择外,它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息,如血色素沉着病或脂代谢紊乱。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略,”

针对这个问题,优艾设计网_电脑技术有两位专家提出了相反的看法,大家可以看一下,个人支持第二种(比较周全):
http://www.ebiotrade.com/newsf ... 6.htm


Ichliebedichzh 2021-06-12 07:39


癌症与遗传有很大关系,比如说乳腺癌患者如果BRCA1或BRCA2发生基因突变,后代患病率就很高,但并不意味着乳腺癌都有可能遗传。癌症没有遗传的必然性,但有些癌症,如乳腺癌、结肠癌、肺癌、食管癌、视网膜细胞瘤等癌症比其他肿瘤更有遗传倾向。有些癌症,虽说有遗传倾向,但癌症的发生,既有家族性,同时绝大多数又与不良的饮食和环境因素密不可分,是它们共同作用的结果。
癌症的发生决定于内因和外因,在具有遗传特征的基础上,癌症是否形成,还取决于精神、环境、饮食及生活习惯等诸多后天因素及外界致癌物的综合作用。因此,有癌症家族史的人并不一定就会得癌,只是得癌症的机率可能会比普通人大一些而已。因此,对于癌症病人和与病人有血缘关系的亲属来说,不必过于担心,只要提高防癌意识,减少致癌因素的接触 ,改变不良行为,是可以避免癌发生的。对于遗传性较强的肿瘤,也可通过定期检查,达到早期发现和彻底治愈肿瘤的目的。
癌症的发生是有遗传基础的,现已证明癌症属体细胞遗传病,但环境因素的作用也十分重要。由于遗传因素目前尚无法改变,有癌症家族史的人群通过合理的饮食调节,克服不良的生活习惯,注意锻炼身体,避免接触有毒、有害物质,保持心情愉快,即能达到不发病或减少发病的目的。
一般来说,50岁以前如果患癌症,是基因遗传性的可能性比较大。因此,如果家族中有亲属患有某种癌症,且发病年龄又在50岁以前,就有必要做相关的基因检测,明确是否携带该癌症易感基因。当然,这还是要根据每个人的优艾设计网_设计百科不同情况,以及经济状况来综合分析。


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