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M41****248 优艾设计网_设计 2021-06-16 05:34
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种遗传病，基因突变的发生率约为1/10000~1/5000，这种病是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病，主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，Alport综合征按照遗传方式主要分为三种，①X连锁显性遗传，这种病的致病基因位于X染色体上，遗传与性别有关，患这类病的约占80%。②常染色体隐性遗传，这种病的致病基因位于常染色体上，患这类病的约占15%。③常染色体显性遗传，造成这种遗传的基因比较多，最重要的有四种，如分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突变所致。 近日，新乡医学院法医物证学教研室研究人员采用PCR技术和直接测序法对一常染色体显性遗传Alport综合征（AS）家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析，常染色体显性遗传AS COL4A4基因c.4195 A>T和c.4127+11 C>T突变可能与其发病有关
目前诊断Alport综合征的主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。
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