转录因子结合的启动子与疾病有关?？

Cs101010 优艾设计网_PS论坛 2021-06-16 19:58

是的。转录因子通过结合于靶基因的启动子调节基因表达,两者的相互作用使特定细胞中靶基因的表达表现为有或无现象。转录因子单纯机能不全如何影响靶基因启动子的激活是值得考虑的问题。启动子上转录因子结合位点的多少和转录因子的浓度都有重要影响。有的转录因子可能仅与启动子上的一个位点起作用,也有许多转录因子可与任一启动子上的多个位点作用。有的启动子也必须有多个位点被转录因子占据才能启动转录。由此可以推测,如果某基因的启动子中与转录因子的结合位点越多,则该基因的表达调节对转录因子的浓度变化就越敏感,转录因子基因突变导致的单纯机能不全就会产生较大的影响而出现疾病表型。反之,如果启动子中仅含一个转录因子的结合位点,因细胞内的转录因子数量相对于结合位点的数量总是多的,所以该基因对转录因子的浓度变化相对不敏感,这个转录因子浓度发生成倍变化对该基因表达的影响就小,发生疾病的可能性也小。另一方面,正常的转录因子所结合的启动子的结构变化也可能与某些疾病有关。近期有人认为白介素10基因启动子的多态性是影响慢性肝炎发病的宿主遗传因素。家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变引起的,这种突变也可以发生在该基因的启动子上。Lind等分析的32种不同类型的突变中,有三种出现在该基因的启动子。

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