罕见变异在疾病家系中真的具有较高的频率?？

温小婷呀 优艾设计网_Photoshop交流 2021-06-22 19:51

是的。在家系中,各成员来源于共同的祖先,其中某一患者携带的致病变异可能会传递给下一代子女,并导致他们患病。因此,在普通人群中频率较低的致病性罕见变异,在家系患病个体中会具有较高的频率,从而更容易被发现并了解其遗传模式。例如,Ewing等在对前列腺癌易感区域17q21-22的研究中,发现与前列腺癌发生风险相关的rs138213197在5083个患者中的等位频率为1.4%,在1401个对照个体中的频率为0.1%。但是,在4个前列腺癌的大家系中该变异的频率为34%,在携带该变异的成员中有82%的个体患病,大大高于在随机人群中的比例。上述研究结果显示,基于家系的研究策略在精细定位研究中可能更具有优势。

---