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能否简单介绍一下全外显子测序服务的流程呢??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-01-17 13:07 出处:网络 作者:磨皮美容教程
张璐 2021-06-27 16:50 第一步基因测序:对人体内所有编码蛋白质的基因进行测序。第二步数据分析:要求研究人优艾设计网_Photoshop百科员去判断每个突变,搜索已出版的文献和数据库,找出最有可能导致病症的突变
张璐 2021-06-27 16:50


第一步基因测序:对人体内所有编码蛋白质的基因进行测序。
第二步数据分析:要求研究人优艾设计网_Photoshop百科员去判断每个突变,搜索已出版的文献和数据库,找出最有可能导致病症的突变。


M25****2867 2021-06-27 17:06

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如楼上所说,主要是测序和分析两大步,我再稍微细化下:
首先,测序前需要对物种的全外显子进行捕获,现在可用的试剂盒一般是一些模式物种的,包括人、小鼠、大鼠、玉米之类的;其次针对捕获到的全外显子进行高覆盖度测序,一般测序深度要达到40×以上;再次对拿到的测序数据进行分析,如果研究物种是人类,一般要利用dbSNP数据库筛选出非常见突变,然后再针对病人数据和对照组正常人数据进行比较,并进行疾病SNP的关联,关联分析一般是全外显子测序的重要分析步骤,也是有希望找到致病突变的根本步骤。


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