基因变异是疾病发生的分子基础，具体是怎样体现的？？

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张岩 2021-07-01 12:39

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基因变异作为疾病发生的分子基础大致表现为基因结构变异和基因表达异常两种。在通常情况下，基因结构上的变异包括DNA点突变（包括碱基替代、小片断的插入或缺失）、基因融合、染色体移位、大片段的DNA缺失、基因扩增、基因插入、多样性等。近年来还发现一些遗传病由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的。而基因表达水平的变化则体现在功能基因表达水平的过高或过低，导致表达产物的生物学活性失衡而致病。

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