天使症候群又叫安格曼综合征，患者优艾设计网_PS论坛常年脸部带有微笑，因此又被称为天使综合症，他是基因发生什么缺陷导致的呢？
loveqiu 2021-07-06 08:25
是的，天使症候群属于基因沉默导致的疾病，但治疗手段尚处于研究阶段，还未进入临床期。
人类基因组属于二倍体，多数基因都以分别遗传自父母双方的双拷贝形式工作，在极少数情况下，双拷贝基因中的一个会沉默掉，一般是通过长链非编码RNA作用于靶基因导致的。当其中一个拷贝的基因沉默了，另一个拷贝的基因又发生突变，就会导致疾病的产生，即使已沉默的基因在人体内的拷贝数在正常范围内，患者也会发病。
天使症候群的致病基因位于人的15号染色体上，发生异常的基因叫做UBE3A，发病机理在于母本来源基因突变，父本来源基因沉默。这种病的特点是患者学习能力低下，基本丧失语言能力或语言能力缺失，严重时还会有癫痫症状出现，一般运动能力都会异常，但是性格却会极端乐观。
关于它的治疗，早期有科研发现一种拓扑异构酶能作为此类疾病的治疗药物，这种药物能激活父本UBE3A基因的拷贝，以此修复此基因异常。但后来的研究发现，这类药物作用范围太广，不仅针对致病基因，对几乎所有长基因都有作用效果，会因此激活很多不该表达的基因，药物毒性太大，最终被放弃。
后来的研究集中于一种反义寡核苷酸，这类化合物能关闭沉默父本UBE3A基因拷贝的反义转录物，就抑制了父本基因的沉默，这种治疗在实验室细胞和动物实验中都取得了成功，不过这也仅仅处于研究阶段，甚至还未进行临床试优艾设计网_设计百科验，在此之前还需要更多的测试。
目前这一技术的发展有希望对此类甚至其他基因沉默导致的疾病治疗有帮助。
云想天开仪 2021-07-06 08:32
同意楼上看法，天使症候群是一些孩子有着僵直且颤抖的步伐，错乱的语言与过度的笑和抽慉行为。UBE3A基因突变被认为是天使症候群的主要原因。对于其治疗往往要根据不同的症状做相应的调整，比如针对其语言能力而进行的沟优艾设计网_设计客通板与手语的训练能有效的增加天使症候群患者的环境互动能力。
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