早老素基因具体情况怎样？？

早老素基因与衰老关系大吗？具体情况优艾设计网_PS问答怎样？

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第二弦的忧伤 2021-07-10 16:优艾设计网_PS交流08

早老素1（presenilin 1，PS1）基因是早期被确定的导致阿尔茨海默病发病的基因之一，老年性痴呆(Alzheimer　Disease，AD）可以分为家族遗传性和散发性两种。家族遗传性老年性痴呆是常染色体显性遗传疾病，又分为早发型(EOFAD)和晚发型(LOFAD)，现在研究已经发现了4种与AD明确相关的致病基因，这4种基因分别为APP基因（位于21q11．2－21q21区域）；APOE基因（位于19q13－13.2区域）；早老素－1(Presinilin1，PS－1)基因（位于14q24.3区域）以及Presinilin　2基因（位于1q31－42区），研究人员通过进一步的研究发现，这四个基因中的PS－1基因可能是EOFAD的主要责任基因，并且也有报道PS－1基因的某些突变和多态性也与散发性AD有关。
PS1基因定位于染色体14q24．3座位（D14S43、D14S71、D14S77），命名为AD3，包括D14S53之间6.4CM范围，研究发现，这个基因至少有12个外显子、8个内含子，但其可阅读框架由10个外显子构成(exon3-12)，研究人员利用P1噬菌体来源的人造染色体克隆完整的PS－1基因，结果表明PS－1基因长度为75kb，其内含子与外显子交界处很相似，且均具有保守序列。这个基因的产物PSI蛋白，PSI蛋白定位于内质网、内质网到高尔基体转运中间物、高尔基体的顺面以及细胞表面，它是是含有467个氨基酸残基的多次跨膜蛋白。

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feng2fenger 2021-07-10 16:18

早老素基因与衰老没有直接关系，而是老年痴呆的致病基因，目前研究显示其定位于14q24.3座位，。该基因与70％~80％的早发老年痴呆有关，占老年痴呆总数的10％。其位于第1号染色体。对伏尔加德国后裔的家族的研究发现，该家族基因有一个优艾设计网_设计错义突变。

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