"乳白血液的婴儿"的病因被华大基因确认，是"家族性高乳糜微粒血症"，这是一种什么病？？

"乳白血液的婴儿"的病因被华大优艾设计网_PS百科基因确认，是"家族性高乳糜微粒血症"，这是一种什么病？

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斬紅蓮 2021-07-14 15:21

优艾设计网_PS问答
家族性高乳糜微粒血症又名脂蛋白酶缺乏症、高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)、家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。是一种罕见的常染色体隐性遗传病，它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早，多于10岁以前出现急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

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