带有显性致病基因是否一定发病？？

有些人经过优艾设计网_PS论坛基因检测发现有显性治病基因，但是并没有发病，是为什么？

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有胸求救 2021-07-17 03:16

有两种可能性，一种是延迟显性基因，另一种是不规则显性基因。延迟显性基因有两种情况，致病基因开始并没有表达，随着时间延长才会表达，或者致病基因表达了，但表达的蛋白量少，当蛋白质积累到一定阀值，就会致病。延迟显性基因疾病里比较常见的包括家族性多发性结肠息肉和遗传性舞蹈症，患者在青幼年都是健康的，到中年后开始发病。
还有一些人虽然带有显性致病基因，但不一定发病，而他的同胞兄弟姐妹，虽然有非常相近的基因组成，却可能发病。只是因为显性基因的表达还有一种形式，不规则显性，也称外显不全。带优艾设计网_设计模板有这一显性基因的杂合体中，不是所有个体都能表现出该显性基因所控制的性状。在科学研究中，常用外显率和表现度来衡量不规则显性基因程度。
外显率衡量的是显性基因在杂合体状态下是否表达相应的性状。例如，多指症就是典型的不规则显性遗传病，10个多指症显性基因杂合体只有6个表现出多指，那么外显率就是60%。
而表现度衡量的是在不同个体间多指症表现出的不同轻重程度，例如多指症显性基因杂合体间多指数目和长短都会不同，
带有显性基因的杂合子个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该性状的后代。
不规则显性的原因可能与细胞内的修饰基因有关，有的修饰基因可以减弱主基因的表达。

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千幻琉光 2021-07-17 03:20

带有显性致病基因不一定会发病。
有些疾病虽然是显性遗传，但也存在不完全外显的情况。例如，6-磷酸葡萄糖缺陷病，就是一种X连锁遗传、不完全外显的疾病。另外，还有一些疾病相关的基因，虽然成显性遗传，但疾病的发生需要外接诱导。
但是，绝大部分显性遗传的疾病，其致病基因发生有害突变后，会导致疾优艾设计网_设计LOGO病的发生。

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