什么是染色体病？？

米欣澜 优艾设计网_设计百科 2021-07-19 05:48

补充楼上，染色体病的发现及研究经历了一个漫长的过程1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征是由于多了一个小近端着丝粒染色体引起的；接着C.E.福德证实特纳氏综合征的女性是由于少了一个X染色体所致；法国学者P.A.雅各布证实了克氏综合征的男性是由于多了一个 X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年M.W.斯蒂尔等离体培养用羊膜穿刺术得到的胎儿脱屑细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了染色体分析，从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松开创的人类染色体显带技术，使染色体的分析愈益精确，有力地推动了染色体病的研究。

---

M59****898 2021-07-19 06:02

染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。分两种：
1、染色体结构异常。
染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式。如为非重建性连接会出现如下主要变异类型:缺失、重复、易位、倒位等。我们知道:遗传优艾设计网_设计百科物质具有相对的稳定性,上述变化均会造成遗传物质的不平衡,导致个体出现病症。如猫叫综合症即为第5染色体短臂丢失所致。
2、染色体数目变异。
染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异,所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位;而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体。整倍体变异的个体是致死的。如三倍体、四倍体等都具有致死效应,一般导致自然流产,很难活到出生。非整倍体变异导致个体产生病变。如18三体,21三体等都是先天愚型个体;性染色体异常的有:47.XXY、47.XYY、47.XXX和45.XO等这些都会造成个体出现性别畸型或生育力低下,以至于不能生育。

---

冬日热可可 2021-07-19 06:04

优艾设计网_设计百科
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

---