短指（趾）症的致病原因是什么？？

短指（趾）症是什么，它优艾设计网_PS问答的致病原因是什么？

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qkoufu7431 2021-07-19 11:00

短指（趾）症是常染色体显性遗传病。短指（趾）症又名短趾症，并不是指手指、脚趾，而是指跖骨发生的变短甚至消失，以致手指骨短或缺失，掌骨变短此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A型短指症分6个亚型，主要中指节骨短。
目前，Ａ－１型短指（趾）症的致病机理是世界各国科学家竞相研究的科学问题。中国科学院院士、上海交通大学贺林带领的科研团队，在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的Ａ－１型短指（趾）症三个大家族，对这三大家族的系列的基因进行深入研究分析，科学家们在２０００年发现Ａ－１型短指（趾）症的致病基因定位在２号染色体长臂的特定区域；并在一年后，中国的科学家们在国际上首次发现并克隆了导致Ａ－１型短指（趾）症的IHH基因。

在这个研究基础上，贺林带领科研团队与香港大学的研究人员紧密合作，成功培育出Ａ－１型短指（趾）症的小鼠模型，通过对Ａ－１型短指（趾）症的“体内”小鼠模型的和“体外”细胞研究，结果科研人员发现ＩＨＨ的点突变是Ａ－１型短指（趾）症致病基因，并造成骨骼组织中“刺猬”（Ｈｅｄｇｅｈｏｇ）信号能力和信号范围发生改变，最终导致了中间指（趾）节的缩短和消失。一系列研究不仅阐述了Ａ－１型优艾设计网_设计LOGO短指（趾）症发生的分子机制，而且还发现ＩＨＨ基因可能参与指骨的早期发育调控。

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