单基因遗传病怎么分类？？

托尼SD 2021-07-22 21:37

1、常染色体显性遗传病。该类疾病的致病基因是显性的,且位于常染色体上,其产生方式可以是生殖细胞本身发生突变,也可以是繁殖时继承于双亲的任何一方。通过继承方式发病不论是男孩还是女孩,概率均为50%。常染色体显性遗传病患者有些性状表达不明显,临床检查时不容易查出,进行家族遗传病分析时常发现中间一代人没有这类疾病,这种现象叫不规则外显。除了这种情况以外,常染色体显性遗传病在病情表现上会有轻重差异,出现有些患者病情较重,有些患者病情较轻,有些甚至直接失显。常见的疾病有先天性软骨发育不全、先天性成骨发育不全、珠蛋白生成障碍性贫血、多指(趾)、并指(趾)等。
2、常染色体隐性遗传病。该类疾病的致病基因是隐性的,且位于常染色体上,即只有基因对为纯合子时基因才会表现为性状。常染色体隐性遗传病患者的双亲都携带有致病基因,一般在近亲结婚的家庭里比较多见,无论是男孩还是女孩的发病几率都是25%。常见的常染色体隐性遗传病有半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症、白化病、苯丙酮尿症、粘多糖病等。
3、X连锁显性遗传病。该类疾病的致病基因是显性的,且位于X染色体上,临床上病种较优艾设计网_Photoshop百科少见,女性的两条性染色体都是X,根据遗传图谱可以发现,女性的发病率高于男性,若男性患有X连锁显性遗传病,他的女儿将全部患病。常见的疾病有抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
4、X连锁隐性遗传病。该类疾病的致病基因是隐性的,且位于X染色体上。这类疾病的女性携带者与正常男性结合的子代中,男孩患病率是50%,女孩均不患病,但有50%的概率为致病基因携带者。这类疾病的男性患者与正常女性结合的子代中,男孩均不患病,女孩都是致病基因的携带者。因此,临床上常见的X连锁隐性遗传病患者都是男性,女性是基因携带者。常见的疾病有血友病、色盲、进行性肌营养不良等。
5、Y连锁遗传病。该类疾病的致病基因位于Y染色体上,女性没有Y染色体,只有男性才会发病,又因为Y染色体上除了性别决定因子以外,其他的基因很少,因此Y连锁遗传病很少见。

---