X连锁显性遗传病的特点有什么?有哪些疾病是X连锁显性遗传病?？

编写昵称 2021-07-23 18:10

这类遗传性疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起,分为致死性和非致死性X连锁显性遗传病｡一般前者的再发风险取决于该病致病基因的突变率,故在遗传预防方面可不考虑｡后者生存时间较长,有生育能力,这类疾病的遗传特点是:①无论男女,只要存在致病基因就会发病｡②女性有2条X染色体,其中任何一条X染色体上存在致病基因都会发病,而男性只有1条X染色体,所以女性发病率约为优艾设计网_设计LOGO男性的2倍｡但一般男性患者病情较重,而女性由于X染色体的随机失活,多为杂合子或病情较轻｡③患者的双亲中通常必有一方患同样的疾病｡④可连续几代遗传,但患者正常子女不会有致病基因再传给后代｡⑤男性患者与正常女性婚育,女儿全为患者,儿子均正常｡⑥女性患者与正常男性婚育,子女全是患者(母亲为纯合体时)或子女的患病风险各为同性别的50%(母亲为杂合体时)｡其遗传口诀为“父患女必患,子患母必患”｡
属于X连锁显性遗传的病种较少,常见的有家族性低磷酸盐血症性佝偻病､鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症､口面指综合征I型和色素失调症等｡

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