线粒体基因病是什么？特点又是什么呢？？

线粒体内的DNA，可参与蛋白质的合成，转录，与复制。特点是突变率高，母系遗传。具有较高的研究价值，线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，优艾设计网_Photoshop论坛就会发生疾病病，线粒体基因病是什么？特点又是什么呢？

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m我是一名快递员 2021-07-23 21:53

线粒体基因病是线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的疾病，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上，也可能发生在核基因上，线粒体的遗传方式可能为常染色体隐形遗传、X-连锁遗传、母系遗传，有些还是新突变。
线粒体基因病的特点：首先就是母系遗传，卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的，在绝大多数情况下，突变的线粒、体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。据对眼肌麻痹、视网膜变性及心肌综合症这些线粒体基因病家系的调查显示，其中51个母亲（94%）传递了此症，但传递此症的父亲只有3个（6%）；其次就是数量概念，一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。每个细胞中细胞质内所含有的线粒体分子甚多，如果细胞内所有这些线粒体DNA分子上的某一基因座都是同一基因，即同为正常基因或同为突变基因，则该细胞为纯质的；如果一个细胞的所有线粒体DNA在同一基因座上同时存在正常基因和突变基因，则该细胞为异质的；第三个特优艾设计网_设计百科点为传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。

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加沙和西岸邹忌 优艾设计网_PS交流 2021-07-23 21:54

除了母系遗传外，还有致病程度差异很大，有的子代完全健康的特点。
因为线粒体基因的突变是单个线粒体的事件，而人类细胞中含有很多线粒体。从概率上看，表现为有的线粒体致病，有的健康。所以会导致致病程度上存在差异。另外，在细胞分裂时，线粒体的去向是随机的，完全由可能在一个成熟的卵细胞内不含有致病线粒体，其后代完全健康。

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