先天性无痛无汗症患者有什么治疗方法吗？？

新闻 今年3岁大的男宝宝，从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指，医生给他打针优艾设计网_PS问答、挂瓶，他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷，痛觉不敏感。近日，福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。

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镜风水影 2021-07-24 06:16

现在没有根治无痛无汗症病症的方法，只能采取保护性治疗。先天性无痛无汗症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型。患者表现为全身性无痛觉，全身无汗，并且因无汗导致反复高热，精神运动发育落后，全身关节囊松弛，患者免疫功能低下。由于无痛觉，患者缺乏对疼痛的防卫意识，在萌芽后会无意识咬伤自己，经常性受伤，并且因为免疫力低下而易发生感染。由于排汗存在障碍，导致体温不能恒定，优艾设计网_设计持续性高温会造成20%患儿在3岁前就死亡。因而，无痛无汗症患者很少能存活到成年。
多年以来，国内外对先天性无汗无痛症在分子水平上进行了深入研究，例如中国医学科学院基础医学研究所刘彦山、赵秀丽、杨威等对先天性无汗无痛症的基因突变致病有较深入研究。科学家们发现是先天性无汗无痛症由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致， NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，正常NTRK 1基因编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。如果NTRK 1基因发生突变，其编码的蛋白质也会出现异常，就会产生一系列的临床症状。
先天性无痛无汗症者现在还没有根治方法，只能采取保护性措施防止患者自残及外伤，患者出现咬伤或划伤时应及时处理；气候炎热或发烧时及时物理降温。

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龙城小虾咪 优艾设计网_PS百科 2021-07-24 06:24

遗传病几乎都没有根治的办法，这种并无痛，感觉不到身体的伤害，因此要防止患者自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；同时，这种病不出汗，当体温升高时无法通过排汗降温，因此气温高时应予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复，对预后及生存质量将有较大改善。

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