地中海贫血症为什么不直接采用基因产前诊断方式筛查？？

地中海贫血症的筛查方案往往是按照如下3步走的战略来进行筛查，为什么不直接进行基因产前诊断筛查呢？
血常规检测：MCV <82，MCH <27；如血常规异常，则进行血红蛋白电泳检测，需要准确检测HbA2，同时能优艾设计网_PS百科清楚的检测血红蛋白变异体，尤其是HbE，因为HbE是我国最常见的血红蛋白变异体；如果上述两步提示患者有地中海贫血，则进行基因检测，以明确地贫的基因型。

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M37****172 2021-07-27 16:03

主要还应该是费用原优艾设计网_设计LOGO因吧，以往临床的地贫基因检测至少三四百元；但从减少重型地贫患儿出生这个角度来说，从基因筛查作起是有卫生经济学优势的，这也是筛查项目应该政府出钱作的原因。

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E17****59 2021-07-27 16:05

目前已经有相关基因检测项目可以在孕前、产前进行地中海贫血相关基因的致病突变行进携带者筛查了。

其中华大基因推出的孕前12种疾病基因检测，包括了α地中海贫血和β地中海贫血。
该项目可对α地中海贫血相关的HBA1/HBA2 基因的5个常见缺失突变α3.7、α4.2、SEA、THAI和FIL进行检测，在中国南方人群，这5个常见缺失突变在这个基因的所有致病突变中的比例为85%，该项目可对β地中海贫血相关的HBB基因的编码区以及部分非编码区的致病突变进行检测。

孕前或者产前进行地中海贫血相关基因致病突变检测，如果夫妇没有同时携带HBB或HBA1/HBA2 基因的致病优艾设计网_PS论坛突变的话，夫妇生育的孩子患地贫的风险很小，这样的话，夫妇就可以放心的生孩子了。如果基因检测结果表明，受检夫妇同时携带HBB或HBA1/HBA2 ，同一基因的致病突变的话，其后代有1/4的风险患地中海贫血，在这种情况下，建议孕妇进行产前诊断，即通过有创的一些手段，取得胎儿的样本，如羊水、绒毛等，对胎儿样本进行地贫相关的基因检测，看一下胎儿有没有遗传来自父亲和目前的致病突变，如果胎儿遗传了来自父母亲的致病突变，孕妇课采取终止妊娠的手段，如果只遗传了来自一方的致病突变，或者都是正常，孕前就可以放心的生孩子了。

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乐乐0828 2021-07-27 16:07

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个人觉得，原因可能是：
轻型地贫是不需要经过治疗的，但是肯定携带地贫的基因，这样的话，基因诊断就不能起到应有的效果。
只有在临床的理化数据表明比较严重了，然后结合基因筛查，这样才有利于后期的诊断。

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t优艾设计网_PS论坛y_132978354 2021-07-27 16:09

我觉得主要应该是费用和安全性两个方面的因素导致的。
首先，血常规检测盒血红蛋白电泳检测相较于基因诊断来说更易操作和便宜，且只有通过这个检测才能判断出胎儿是否有患地中海贫血的可能性，如果有的话再进行基因检测。
其次，基因检测目前临床上使用的方式都是行羊水穿刺术获取胎儿细胞，再进行进一步的鉴定，多少对于胎儿来说都是有一定的危害的，且操作相对繁琐和昂贵。
只有常规检测和基因检测相结合才是更为合理的

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