先天性肾上腺皮质增生症致病基因特点是啥？？

先天性肾上腺皮质增生症相关的基因特点是啥？用什么方法检测相关基因突变？目前哪些医院或公司可以优艾设计网_PS论坛检测？

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故里随心 优艾设计网_设计客 2021-07-29 17:15

先天性肾上腺皮质增生症致病基因的致病基因是CYP21A2基因，这个基因有一个假基因，两者的同源性高达98%。 目前利用高通量测序方法还不能正常检出CYP21A2基因的致病突变。
CYP21A2基因的12点突变和一个30kb的缺失占CYP21A2基因的所有致病突变的90%以上。

目前利用Sanger技术和QPCR的方法检测CYP21A2基因的致病突变。

华大基因和一些医院都可以检测。

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