快回云深不知处
2021-07-31 06:20
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遗传性果糖不耐受症又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是一种常染色体隐性遗传病，是由于ALDOB基因发生有害变异引起的。
由于患者存在果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷，不能正常代谢糖类化合物，当果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷患儿食用糖类化合物后，导致果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的中毒症状，包括低血糖、黄疸、肝脾肿大、头晕呕吐、精神萎靡不振。如果患者长期不进行治疗，并长期摄入果糖，会导致患者生长发育迟缓、肝脏发生病变、肝功能衰竭、最终导致患者死亡。
该疾病患者可通过饮食疗法控制病情的发展，患者饮食中需要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇等。
由于该疾病是由基因发生有害变异引起的，可以通过基因检测对疾病患者进行辅助诊断；也可以通过孕前对该疾病相关基因进行携带者筛选，孕妇怀孕期就开始采取限制食疗，另外，产前诊断中检出胎儿是患者，也可以采取终止妊娠，避免患儿的出生。
ALDOB基因编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶，基因位于9号染色体，由23个外显子和22内含子组成。基因突变类型有错义突变、无义突变、移码突变、移位突变、外显子水平上的缺失与重复等变异类型。
遗传性果糖不耐受症又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是一种常染色体隐性遗传病，是由于ALDOB基因发生有害变异引起的。
由于患者存在果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷，不能正常代谢糖类化合物，当果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷患儿食用糖类化合物后，导致果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的中毒症状，包括低血糖、黄疸、肝脾肿大、头晕呕吐、精神萎靡不振。如果患者长期不进行治疗，并长期摄入果糖，会导致患者生长发育迟缓、肝脏发生病变、肝功能衰竭、最终导致患者死亡。
该疾病患者可通过饮食疗法控制病情的发展，患者饮食中需要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇等。
由于该疾病是由基因发生有害变异引起的，可以通过基因检测对疾病患者进行辅助诊断；也可以通过孕前对该疾病相关基因进行携带者筛选，孕妇怀孕期就开始采取限制食疗，另外，产前诊断中检出胎儿是患者，也可以采取终止妊娠，避免患儿的出生。
ALDOB基因编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶，基因位于9号染色体，由23个外显子和22内含子组成。基因突变类型有错义突变、无义突变、移码突变、移位突变、外显子水平上的缺失与重复等变异类型。
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