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进行性肌营养不良携带者做基因检测求助??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-01 10:51 出处:网络 作者:PS自学
朋友怀疑她是进行性肌营养不良携带者,她弟优艾设计网_设计模板弟和舅舅都确诊为DMD,都已故,想做携带者基因检测,是否需要我母亲的血样?费用大概要多少?二大少爷

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二大少爷 2021-08-02 21:39

优艾设计网_设计圈
根据您的描述,弟弟和舅舅患DMD,弟弟和舅舅肯定是携带者,极有可能你母亲是携带者,将致病的X染色体传给你弟弟;母亲的致病X染色体有一半的可能遗传给你。如果你正常的话,有可能是携带者;一般医院通过采血可以进行检测,每个医院的费用也不一样,根据合作机构的不同收费不同。
不过最近华大基因有意向“关爱DMD患者”——免费为97名DMD患者进行基因检测活动。活动地址:http://www.knowgene.com/project/50


爱美优艾设计网_PS交流食的梦想起9U 2021-08-02 21:45


进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.根据你的情况你有可能是基因的携带者.可以到医院做一个血清肌红蛋白检测或者血清丙酮酸酶,然后医生会告诉你结果。


公qing 2021-08-02 21:51


根据楼主所述,弟弟和舅舅患DMD,都是患者,DMD是X连锁遗优艾设计网_设计模板传病,其母亲极有可能是携带者,及一条染色体上携带DMD基因的致病突变,另一条染色体正常。

楼主的女性朋友有可能遗传其母亲正常的染色体,也有可能遗传了携带致病突变的染色体,建议该楼主的女性朋友做一下DMD基因检测即可,看一下是否携带了致病突变。


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