沈阳拍机大韩681
2021-08-03 01:23
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫优艾设计网_Photoshop百科血。
_WeCh****69207 2021-08-03 01:30
地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变，致使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成相应肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血按照受累的氨基酸链分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β地中海贫血（OMIM: 613985）和α地中海贫血(OMIM: 604131)较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
α地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制而引起的。其特征表现为胎儿血红蛋白HbF(α2γ2)及成人血红蛋白HbA(α2β2)产量减少。当α珠蛋白的合成减少到25%或更少时，患者将表现出相对严重的溶血性贫血，同时很容易检测到由过量的β珠蛋白链形成的β4四聚体（即HbH），因此这种状态又称作HbH疾病（血红蛋白H病）。当α珠蛋白的合成量进一步减少时，会产生一种严重的子宫内溶血，这与过量的γ珠蛋白链有关，形成了γ4四聚体，这种状态即Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成障碍的慢性溶血性贫血。绝大多数β地中海贫血是由于基因发生点突变所致, 少数为基因缺失所致。β0珠蛋白生成障碍性贫血, 突变导致链的合成完全受抑制,无β链生成; β+珠蛋白生成障碍性贫血, 突变导致β链的合成部分受抑制, 有少量β链生成;非典型β珠优艾设计网_设计蛋白生成障碍性贫血,分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区( LCR) , 导致β珠蛋白基因表达受影响。全世界已报道 170 种左右β珠蛋白基因的突变型, 导致中国人β地中海贫血发生的突变基因有 23 种。最主要的有 6 种 CD41 - 42 ( - 4bp) , IVS -II - 654C>T, CD17 → 0, CD71 -72 ( + A) ,- 28A→G 以及Hb E(β26Glu→ Lys) 。占中国人β地中海贫血突变基因总数的 80%以上, 而这些不同的β地中海贫血基因在不同地区的发生率也有所不同。
世纪协和6 2021-08-03 01:37 优艾设计网_Photoshop百科
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。
重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫优艾设计网_Photoshop百科血。
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地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变，致使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成相应肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血按照受累的氨基酸链分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β地中海贫血（OMIM: 613985）和α地中海贫血(OMIM: 604131)较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
α地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制而引起的。其特征表现为胎儿血红蛋白HbF(α2γ2)及成人血红蛋白HbA(α2β2)产量减少。当α珠蛋白的合成减少到25%或更少时，患者将表现出相对严重的溶血性贫血，同时很容易检测到由过量的β珠蛋白链形成的β4四聚体（即HbH），因此这种状态又称作HbH疾病（血红蛋白H病）。当α珠蛋白的合成量进一步减少时，会产生一种严重的子宫内溶血，这与过量的γ珠蛋白链有关，形成了γ4四聚体，这种状态即Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成障碍的慢性溶血性贫血。绝大多数β地中海贫血是由于基因发生点突变所致, 少数为基因缺失所致。β0珠蛋白生成障碍性贫血, 突变导致链的合成完全受抑制,无β链生成; β+珠蛋白生成障碍性贫血, 突变导致β链的合成部分受抑制, 有少量β链生成;非典型β珠优艾设计网_设计蛋白生成障碍性贫血,分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区( LCR) , 导致β珠蛋白基因表达受影响。全世界已报道 170 种左右β珠蛋白基因的突变型, 导致中国人β地中海贫血发生的突变基因有 23 种。最主要的有 6 种 CD41 - 42 ( - 4bp) , IVS -II - 654C>T, CD17 → 0, CD71 -72 ( + A) ,- 28A→G 以及Hb E(β26Glu→ Lys) 。占中国人β地中海贫血突变基因总数的 80%以上, 而这些不同的β地中海贫血基因在不同地区的发生率也有所不同。
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地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。
重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
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