DMD基因检测后，结果显示为无义突变，这是什么意思？？

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cuiyu1989 2021-08-04 16:28

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无义突变是一种导致蛋白肽链合成终止的突变，蛋白肽链截断的越多对蛋白功能影响也大。而发生在肽链末尾的无义突变不一定致病，因此，楼主要看一下报告中是对该突变怎样判断的，是不是致病突变。
DMD为X连锁遗传病，如果是男性检出了DMD基因的无义突变，就可能是患者了。

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梁山宋押司哥哥 优艾设计网_Photoshop百科 2021-08-04 16:43

DMD基因无义突变，是指整个DMD基因基本完整，但是单个碱基发生突变，突变为终止子，导致蛋白质翻译过程中遇到错误的信号，提前终止所致。所以，如果想办法在蛋白翻译过程中，不被这个错误信号干扰，换句话说，跳过这个错误的终止子，继续翻译下去，应该就能得到基本正常的Dystrophin蛋白。就能够治疗DMD无义突变患者。

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anything 2021-08-04 16:45

“无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条mRNA的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。
无义突优艾设计网_Photoshop论坛变引起的exon50的不表达必定也意味着此后的外显子都无法表达，那么我们就不会称他为exon50缺失，而是直接说该基因的什么位置的无义突变。

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