我怀孕29周了，昨天做无创DNA检查发现胎儿的性染色体是xyy，看到检查结果我当时大脑一片空白，听他们说宝宝染色体异常最好打掉，不然生下来对孩子是折磨。可是宝宝都在我的肚子里29周了，我怎么舍得就这么打掉，无创DNA检查就一定准优艾设计网_设计圈确吗？我应该怎么办？有没有什么解决办法能让宝宝平安生下？
一拳超人15 2021-08-04 22:14 如果无创DNA检查发现胎儿的性染色体为xyy，可能还需要羊水穿刺做进一步的确诊。一些染色体亚显微结构异常(微缺失/微重复)也会导致先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等，占新生儿先天性异常的1-2%，给家庭和社会带来严重的经济和精神负优艾设计网_设计圈担。如果不幸确诊要引产还是生下来，需要自行选择，家长一定要慎重考虑。无创DNA(Noninvasive prenatal testing ，简称NIPT)： 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。抽取孕妇外周血，通过它无创地检测胎儿的DNA片段，以确定胎儿患有某些遗传疾病的风险是增加还是减少。还有一种目前流行的是NIPTplus，也有人称作无创DNA二代。 相较于NIPT，NIPT plus除了能进行常规的13，18，21三体的异常检测，还能对全基因组微缺失/微重复综合征及性染色体异常等的检测。1、慎用人群(此类人群的检出率有所下降，假阳性和假阴性风险增高)：早、中孕期筛查高风险、预产期年龄≥35岁、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妻染色体异常等；2、禁用人群(此类人群不应进行NIPT检测，建议进行侵入性产前诊断)：孕周<12周、夫妇一方有明确染色体异常、三胎或三胎以上、孕妇一年之内接受过异体输血、4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗、孕妇接受过移植手术和干细胞治疗等、胎儿超声检查提示有结构异常、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险、孕期合并恶性肿瘤、高致病性病原微生物病毒感染、系统性免疫疾病等异常情况(咨询临床医生)以及医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
李成家 优艾设计网_设计百科 2021-08-04 22:15 无创DNA不一定完全准确，建议做一次羊水穿刺确诊。如果确诊，因为xyy染色体异常不是致命性畸形，妈妈可以选择宝宝的去留，但是妈妈在选择的时候一定要慎重，因为这样的宝宝在今后的生活中还是会有不同的，父母要做好心理准备。人的体细胞中有46条染色体，这46条染色体中的一半来自父亲，一半来自母亲，因此也可以说人的体细胞有23对染色体。每一对染色体的结构相似，携带很多等位基因。除了xyy综合征，还有以下两种性染色体异常的疾病：1、特纳氏综合症(XO)：也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的，在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140厘米，但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功能不全，从而导致闭经和不孕。也经常出现其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常等；2、克氏综合征(XXY)：又称克莱恩费尔特综合征，XXY综合征，克林菲脱症，是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。因出生时具备男性外生殖器，幼年时普遍被认定为男性;青春期后会逐渐具备女性性征。此病患者的症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等，并且大部分无法生育。
qkoufu611 2021-08-04 22:32 无创只是筛查，建议抽羊水查胎儿染色体及微阵列分析进一步明确诊断。如果确诊，因为xyy染色体异常不是优艾设计网_设计模板致命性畸形，妈妈可以选择宝宝的去留，但是妈妈在选择的时候一定要慎重，因为宝宝今后的生活和心理可能都会有差异，所以父母要做好心理准备。XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征或超雄综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。如果确定是XYY，宝宝可能会有以下缺陷：1、身材高达1.8米以上，躯干和腿长度均增加，动作不协调；2、面部不对称，耳长，会长脓包型痤疮；3、实际上15-20%的病人有中度性腺机能减退，精子发生从正常到轻度受损，可以有正常或异常后代，也可能没有后代；4、智力低下或处于正常下限，缺少自制力，情绪控制不良，国外有的学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。染色体疾病没有办法治疗，孩子的话，一般是会性别紊乱的，对孩子影响很多，孩子是你们自己的可以自行选择，但也要考虑到宝宝以后的状况，所以在选择的时候一定要慎重。
一拳超人15 2021-08-04 22:14 如果无创DNA检查发现胎儿的性染色体为xyy，可能还需要羊水穿刺做进一步的确诊。一些染色体亚显微结构异常(微缺失/微重复)也会导致先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等，占新生儿先天性异常的1-2%，给家庭和社会带来严重的经济和精神负优艾设计网_设计圈担。如果不幸确诊要引产还是生下来，需要自行选择，家长一定要慎重考虑。无创DNA(Noninvasive prenatal testing ，简称NIPT)： 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。抽取孕妇外周血，通过它无创地检测胎儿的DNA片段，以确定胎儿患有某些遗传疾病的风险是增加还是减少。还有一种目前流行的是NIPTplus，也有人称作无创DNA二代。 相较于NIPT，NIPT plus除了能进行常规的13，18，21三体的异常检测，还能对全基因组微缺失/微重复综合征及性染色体异常等的检测。1、慎用人群(此类人群的检出率有所下降，假阳性和假阴性风险增高)：早、中孕期筛查高风险、预产期年龄≥35岁、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妻染色体异常等；2、禁用人群(此类人群不应进行NIPT检测，建议进行侵入性产前诊断)：孕周<12周、夫妇一方有明确染色体异常、三胎或三胎以上、孕妇一年之内接受过异体输血、4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗、孕妇接受过移植手术和干细胞治疗等、胎儿超声检查提示有结构异常、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险、孕期合并恶性肿瘤、高致病性病原微生物病毒感染、系统性免疫疾病等异常情况(咨询临床医生)以及医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
李成家 优艾设计网_设计百科 2021-08-04 22:15 无创DNA不一定完全准确，建议做一次羊水穿刺确诊。如果确诊，因为xyy染色体异常不是致命性畸形，妈妈可以选择宝宝的去留，但是妈妈在选择的时候一定要慎重，因为这样的宝宝在今后的生活中还是会有不同的，父母要做好心理准备。人的体细胞中有46条染色体，这46条染色体中的一半来自父亲，一半来自母亲，因此也可以说人的体细胞有23对染色体。每一对染色体的结构相似，携带很多等位基因。除了xyy综合征，还有以下两种性染色体异常的疾病：1、特纳氏综合症(XO)：也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的，在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140厘米，但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功能不全，从而导致闭经和不孕。也经常出现其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常等；2、克氏综合征(XXY)：又称克莱恩费尔特综合征，XXY综合征，克林菲脱症，是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。因出生时具备男性外生殖器，幼年时普遍被认定为男性;青春期后会逐渐具备女性性征。此病患者的症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等，并且大部分无法生育。
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