肝豆状核变性是什么疾病？是由基因变异引起的吗？？

139****9215 2021-08-07 04:59

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肝豆状核变性又称Wilson病（ Wilson Disease, WD），是一种常染色体隐
性遗传的铜代谢缺陷病，由编码铜离子转运ATP 酶(Copper- transporting ATPase 2)的
ATP7B基因突变导致。该病发病率大约为1/30,000，发病年龄3- 60岁不等（6- 45岁较常
见） ，儿童及青少年发病者最为常见。 主要表现为进行性加重的肝损害、神经系统症状、
精神障碍、角膜外源色素环(Kayser- Fleischer ring s，K- F环)等。本病是少数几种可用药
物控制病情发展，治疗效果较好的遗传性疾病之一，如果早期诊断、早期治疗，尤其是
在症状前期即开始治疗，绝大多数患者可获得与正常人接近的生活质量和寿命， 反之病
情逐渐加重甚至危及生命。

ATP7B 基因编码的 P 型铜转运 ATP 酶是铜跨膜转运代谢过程中一种关键的酶，
该酶将铜转运至高尔基体进而合成血浆铜蓝蛋白( ceruloplasmin， CP) ，同时可将体
内过量的铜随胆汁排出体外。当 ATP7B 基因突变后，导致 ATP 酶功能减弱或丧失，
使得血清铜蓝蛋白合成减少以及肝脏向胆道排铜障碍，导致多余的铜无法排出体外，
从而在肝、脑、肾、角膜等多处沉积，造成相应脏器的形态结构破坏与功能改变。

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