由“一字之差”引起的疾病有哪些？？

我们知道很优艾设计网_设计圈多疾病都是因为基因的一个字母错了，那具体有哪些疾病呢？他们发现的过程是怎样的？现在诊断治疗的现状是怎样的？

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流转时光_288 2021-08-08 18:42

优艾设计网_设计百科
题主所说的是DNA片段单个碱基的错误吧，这种错误称为点突变，通常发生在DNA复制过程中，因为基因是连续的碱基，一个碱基的突变会引起整条链合成结果的改变。位于第7对染色体CF基因发生单碱基突变，就会引起常染色体隐性遗传病-囊性纤维化。

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RafaelWhoke 优艾设计网_PS问答 2021-08-08 18:47

有啊。比如人的镰形细胞贫血的发生。
人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。

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