“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者智力、记忆及感觉。该病因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，优艾设计网_设计模板故俗称“渐冻人”。
对您的评价：正确 2021-08-12 21:34
是的，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，Landers和他的同事，在363名家族性ALS患者中，进行了全外显子组扫描，每名患者的家庭中都有一名成员患有此病。研究人员对这些患者基因组中的每个编码基因进行了分析，然后他们寻找罕见、有害突变的模式，研究发现，TU优艾设计网_PS论坛BA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。
TUBA4A编码Tubulin Alpha 4A蛋白质，存在于所有人体组织，其在大脑中具有最高的表达水平。在神经细胞中，TUBA4A负责将来自细胞一部分的关键构建模块，转移到另一部分。特别是，TUBA4A可帮助构建微管网络——神经细胞的一个最重要结构组件。Landers及其同事发现，突变的TUBA4A蛋白，通过削弱整个微管网络，对神经元是有害的。
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