灰色血小板致病基因有哪些？？

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岁月如茶微微甜 2021-08-14 09:15

灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一般被认为是遗传所致，易引发出血危险，可能出现脑部出血等严重情况并威胁生命。
研究人员破译了法国4个毫不相干病人的基因组遗传密码，发现NBEAL2基因是包含一种名为BEACH的唯一的结构域基因群的一员，它在灰色血小板综合征中不能正常运行。这种基因所编码的蛋白质的变化在4个病人体内居于不同位置，这些病人分别从父母处继承了该基因的一优艾设计网_Photoshop百科个非功能拷贝。

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