唇腭裂与基因的突变有关吗？？

唇腭裂即我们平时所说的兔唇，上嘴唇中间有到裂缝，是口腔颌面部最常见的先天性优艾设计网_电脑技术畸形，平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。

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JP自由人 2021-08-15 05:48

有的，Wolf及其同事利用全基因组关联研究（GWAS），比较了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之间基因的差异，他们发现了一个基因与疾病相关：在发病的小狗，ADAMTS20基因编码的蛋白缩短了75%。随后，以人为对象也开展了一个相似的G优艾设计网_在线设计WAS研究，结果发现人的ADAMTS20基因的突变可能也增加了发病的风险。

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陈浩倩 2021-08-15 05:57

优艾设计网_设计百科
唇腭裂属于多基因遗传，可能的易感性基因包括TGFΑ、TGFΒ、BCL3、MSX1、DLX2、RARA基因等。

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antonio567 优艾设计网_PS交流 2021-08-15 05:58

科罗拉多大学的Richard A. Spritz等发现了导致常见于加勒比海玛格丽塔岛居民的一种唇腭裂综合征的基因，岛上居民的唇腭裂与PVRL1基因的突变有关。这种基因产生一种细胞表面蛋白，允许细胞相互作用，并“粘附在一起”。唇裂和腭裂患者遗传了有缺陷的PVRL1基因，这种基因使细胞不正常地融合。

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