阿拉亚尔达茹达曹彬
2021-08-16 09:50
补充一点：
标记位点与致病基因越近，且突变率越低，杂合度越高，则用标优艾设计网_Photoshop交流记检测致病基因位点的机率越高。LDM法假设在人群中某一致病基因起源于同一远祖，经过若干代的传递，那些与致病基因紧密连锁的基因或DNA 标记被一起分配到不同的患病个体。研究那些表面上无亲缘关系的患者是否有相同的DNA 标记的等位基因，根据该DNA 标记可以得到待研究基因在染色体上的定位。
风平浪静2017 2021-08-16 09:58
人群相关分析法，又称连锁不平衡定位（linkage disequilibrium mapping, LDM）法，原理是在一定人群中设置患者组和对照组，在可能的候选致病基因附近选择遗传标记，通过观察标记位点与致病基因位点间存在连锁不平衡现象，得到某一遗传标记和引起疾病基因关联的相对危险度。LDM法适合在人口流动极小，相对同源的人群中进行。该类人群遗传背景及环境相近，但患者间亲缘关系远（较家系分析而言），故其连锁不平衡作用大，此时定位基因所需遗传标记及研究的患者数较一般人群相关性分析少。
其优点有：①无亲缘关系患者样本容易随机采集，并完全符合群体中疾病的临床谱；②为非参数分析；③检出力高于家系连锁分析，在复杂病研究中不但可以检出主效基因，而且可以检出相对风险率小于5.0的次效基因；④检出的相关位点与致病突变的距离多在1cM以内，而家系连锁分析则为2～10cM；⑤可提示相关位点或基因的传递方式及效应性质，并可由亚组分析发现疾病的遗传异质性。
缺点：在种群组成差异的两组间，会因标记位点等位基因频率及易感基因频率差异优艾设计网_设计LOGO导致假阳性结果，即群体分层现象。
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风平浪静2017 2021-08-16 09:58
人群相关分析法，又称连锁不平衡定位（linkage disequilibrium mapping, LDM）法，原理是在一定人群中设置患者组和对照组，在可能的候选致病基因附近选择遗传标记，通过观察标记位点与致病基因位点间存在连锁不平衡现象，得到某一遗传标记和引起疾病基因关联的相对危险度。LDM法适合在人口流动极小，相对同源的人群中进行。该类人群遗传背景及环境相近，但患者间亲缘关系远（较家系分析而言），故其连锁不平衡作用大，此时定位基因所需遗传标记及研究的患者数较一般人群相关性分析少。
其优点有：①无亲缘关系患者样本容易随机采集，并完全符合群体中疾病的临床谱；②为非参数分析；③检出力高于家系连锁分析，在复杂病研究中不但可以检出主效基因，而且可以检出相对风险率小于5.0的次效基因；④检出的相关位点与致病突变的距离多在1cM以内，而家系连锁分析则为2～10cM；⑤可提示相关位点或基因的传递方式及效应性质，并可由亚组分析发现疾病的遗传异质性。
缺点：在种群组成差异的两组间，会因标记位点等位基因频率及易感基因频率差异优艾设计网_设计LOGO导致假阳性结果，即群体分层现象。
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