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有人了解MDP综合症吗?听说会让人骨瘦如柴??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-07 12:55 出处:网络 作者:在线设计
360U825607696 2021-08-20 03:50 看过跟这个病相关的一则新闻。Tom Staniford为MDP综合症患者,其机体仅有正常男性40%的肌肉,事实上他出生时体重正常,而在童幼年时期脂肪完全从他的脸部和肢体上流失。令人惊奇
360U825607696 2021-08-20 03:50


看过跟这个病相关的一则新闻。Tom Staniford为MDP综合症患者,其机体仅有正常男性40%的肌肉,事实上他出生时体重正常,而在童幼年时期脂肪完全从他的脸部和肢体上流失。令人惊奇的是,他却患有与肥胖相关的II型糖尿病,可能由血脂过高引起。
导致这些疾病症状的遗传突变近来被Exeter大学的科研人员发现:19号染色体上 POLD1基因异常,由该基因编码的、对DN优艾设计网_设计圈A复制起决定作用的酶缺失了一个氨基酸。


qw2690749968 2021-08-20 03:51

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是的,MDP综合症,是一种罕见疾,病因沿于单一基因突变,令身体以为自己过重,即使进食超高热量食物,依然骨瘦如柴。目前,全世界患有这种综合症的只有8人。 这种病是由于19号染色体上的POLD1基因异常,并导致了由该基因编码的、对DNA复制起决定作用的酶缺失掉了一个氨基酸。症状包括颧骨、颚骨及颌骨发育不良、失聪、脂肪代谢障碍等。


TDY11 2021-08-20 03:54


一种因为基因变异造成的疾病,是会导致多项新陈代谢失调的疾病。此病极为罕见,全球仅8病例。病因沿于单一基因突变,优艾设计网_在线设计令身体以为自己过重,即使进食超高热量食物,依然骨瘦如柴。其他症状包括颧骨、颚骨及颌骨发育不良、失聪、脂肪代谢障碍等。


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