Rb基因突变会发什么？？

Proditio 2021-08-22 20:34

Rb基因突变不仅与Rb发生有关,与骨肉瘤、小细胞肺癌及乳腺癌等肿瘤的发生亦有关。另外与人类肿瘤发生相关的Rb-E2F途径失调是p16INK4a细胞周期蛋白抑制因子的突变。p16蛋白的作用是控制cyclin D或cdk4的活性,p16缺失造成cyclin D-cdk4活性升高,导致pRb的磷酸化和E2F的聚积,这就等同于Rb的缺失。p16INK4a的遗传突变和野生型等位基因缺失可见于黑色素瘤。p16功能缺失常见于各种优艾设计网_PS交流散发癌。另外,在人的许多肿瘤中可见cyclin D1基因扩增和易位,而在肉瘤和胶质瘤中可见cdk4基因的扩增。

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来晚还有理了 2021-08-22 20:35

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除外楼上所说，突变还可引起食管癌。食管鳞癌中,Rb基因产物蛋白(pRb)的表达情况异常，及Rb基因的突变.

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龟龟AAA2011 2021-08-22 20:42

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洛杉矶儿童医院视觉中心(CHLA)的研究人员，解答了一个长期以来悬而未决的问题：RB1突变为何会主要引起视网膜而非其他细胞类型肿瘤。他的研究揭示了与视网膜发育、癌症形成，以及最终开发新型疗法相关的一些新细胞信号通路。研究结果在线发表在近期的《自然》（Nature）杂志上。
RB1基因编码了一种肿瘤抑制蛋白Rb，Rb可通过在细胞做好分裂准备之前抑制细胞周期进程来阻止过度的细胞生长。如果在生命早期发生RB1双等位基因突变，Rb蛋白失活，会导致视网膜母细胞瘤形成。尽管Rb蛋白在细胞细胞类型中调控了增殖，当RB1基因功能丧失时只有视网膜细胞通常会形成癌症。

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袁苗旺 2021-08-22 21:01

已有实验表明，Rb突变与食管癌有关。补充楼上 ，所用的实验方法:免疫组织化学方法检测pRb在食管鳞癌组织中的表达.应用显微切割技术分离出食管鳞癌组织切片中的癌巢部分.应用PCR-SSCP法检测Rb基因的突变情况.结果:70例食管鳞癌中,pRb表达阳性率为64.3﹪,pRb表达强度与组织学分级恶性程度呈相关(p<0.01).pRb表达阳性组与阴性组在生存率上差异显著(P<0.05).通过检测,未发现Rb基因14、17外显子存在点突变.结论pRb表达与食管鳞癌组织学分级及预后有关.可根据优艾设计网_PS问答其在食管鳞癌组织中的表达,为临床提供判断预后的参考指标.

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